Biokemijski probir. Norma. Rezultati dekodiranja

Svaka buduća majka od trenutka začeća počinje se upuštati u razne testove, testove i medicinske konzultacije. Bez obzira koliko je zastrašujuće za trudnice, bez takvih istraživanja nemoguće je utvrditi vjerojatne ozbiljne rizike povezane s zdravljem fetusa. Tijekom čitavog razdoblja potrebno je pridržavati se cjelokupnog preventivnog programa, koji imenuje ginekolog.

Važno je ne zanemariti preporučene analize. Jedan od najvažnijih testova smatra se biokemijskim pregledom. Unatoč neprivlačnom naslovu, ova analiza je vrlo korisna za konstruiranje slike zdravlja nerođenog djeteta.

Što je to?

Biokemijski pregled krvi prilično je uska analiza. Spada u početne i dodatne kategorije testova. Identificira znakove bolesti poput hepatitisa B i rubeole. U proširenoj verziji analiza omogućuje utvrđivanje prisutnosti sifilisa i HIV-a u krvi.

Ipak, glavna funkcija probira je identificirati osjetljivost fetusa na patologiju. Također, rezultati analize jasno pokazuju kako se određene bolesti u budućnosti razvijaju u embriju. U tom smislu, liječnik gradi fazni program liječenja ili prevencije patologija.

Biokemijski pregled omogućuje određivanje Rh faktora i krvne grupe. Ove osobine će biti izuzetno korisne u budućnosti ako majka treba odgovarajuće liječenje. Za imenovanje ozbiljnih hormonskih lijekova važno je znati Rh faktor trudnice i njenog potomstva.

Kasniji pregled omogućuje vam da utvrdite vjerojatnost tzv. Gestacijskog dijabetesa.

Tko je prikazan postupak

Biokemijski pregled mora proći svaka trudnica. Neki stručnjaci dovode u pitanje hitnu potrebu za analizom. Međutim, malo je vjerojatno da će itko jamčiti da niti jedna trudna majka nema ozbiljnih genetskih poremećaja. Činjenica je da mnoge žene nisu svjesne patološkog neuspjeha u tijelu, kao i infekcija. Neke mame imaju genetsku predispoziciju za genetske bolesti koje se mogu prenositi kroz generacije.

U Rusiji je takav biokemijski test jedan od obveznih testova tijekom drugog tromjesečja. Međutim, provodi se na dobrovoljnoj osnovi. Liječnici preporučuju analizu kao dodatno osiguranje za dobivanje informacija o stanju majke i njezina djeteta.

Vjerojatni rizici

Svaki postupak intervencije u tekućem radu tijela nosi određene opasnosti. U stvarnosti, rizici medicinskih testova su minimizirani.

Prvi probir povećava vjerojatnost gubitka fetusa. To je najveći rizik povezan s ovom vrstom analize. Standardni probir ne šteti fetusu. Međutim, njegove perinatalne sorte, poput korionske biopsije i amniocenteze, mogu uvelike pogoršati tijek trudnoće. U prvom slučaju tkivo se uzima iz posteljice. Provjerit će se za kromosome. Rizik od gubitka fetusa u ovom postupku je oko 0,9%. Što se tiče amniocenteze, tijekom nje se u želudac ubacuje tanka igla za dobivanje amnionske tekućine. Ovaj postupak može oštetiti embrij samo zbog medicinske pogreške. Rizik se kreće od 0,5%.

Ne bi bilo suvišno izdvajati kategorije žena kojima je potreban primarni i ponovni pregled. Ove skupine mogu imati visoku razinu rizika da imaju dijete s genskom patologijom. Te kategorije čimbenika uključuju:

- dobi iznad 30 godina ako je prva trudnoća;
- prisutnost ozbiljnih genetskih abnormalnosti;
- s dva ili više pobačaja;
- kronične zarazne bolesti;
- nasljedne patologije roditelja;
- brak s krvnim srodnicima;
- bilo koje zračenje roditelja prije ili nakon začeća.

Čimbenici koji utječu na test

Biokemijski probir može ovisiti o brojnim stvarima. To se odnosi na analizu u prvom i drugom tromjesečju. Takvi čimbenici moraju se uzeti u obzir u konačnoj procjeni rizika. Najčešći uzrok analize pogreške je majka s prekomjernom težinom. Ako je pretila, njezina krvna slika sigurno će biti povišena. Ako žena ima značajan manjak u težini, rezultati će biti podcijenjeni.

Također faktor u odbacivanju skrininga je višestruka trudnoća. Svaki rizik da se ovdje izračuna je čak teoretski nemoguć. Stope će biti povišene, ali to se ne smatra uvijek genetskim poremećajem. Činjenica je da su u ovom slučaju rezultati ispitivanja podijeljeni u dva ili više embrija. Stoga ni ponovljeni pokazatelji neće dovesti do jasne slike o tome što se događa.

Navike mogu utjecati na analizu. To posebno vrijedi za pušenje. Neuspjeh se može popraviti i ako se trudnica prehladi tijekom testa probira. Važno je napomenuti da je ova vrsta analize zabranjena kod šećerne bolesti, jer uvijek daje lažne rezultate.

Priprema probira

Dijagnozu tijela tijekom trudnoće uvijek treba pristupiti ozbiljno i temeljito. Međutim, priprema u testiranju smatra se jednako važnim korakom, pogotovo ako je to prvi pregled krvi. Ova analiza otkriva specifične markere koji ukazuju na prisutnost kromosomskih bolesti. Zato je važno učiniti sve kako bi se uklonila i najmanja vjerojatnost lažnog odbijanja.

Prvo, jedan dan prije testiranja zabranjeno je jesti hranu poput dimljenog mesa, agruma, čokolade, prženih, masnih i začinjenih jela. Inače, umjesto seruma, u tijelu se stvaraju masni elementi. Tijekom postupka centrifugiranja bit će praktički nemoguće razdvojiti važne stanice. U svakom slučaju, to će znatno komplicirati test, bit će potrebno ponovno proći, što može negativno utjecati na fetus.

Probir tijekom prvog tromjesečja

Najprikladnije razdoblje za provođenje primarnog biokemijskog testa je 10-13 tjedana. Raniji pregled se ne preporučuje. Cijena takve analize varira od 1.800 do 2.000 rubalja. Na temelju rezultata početnog testa, stručnjaci ocjenjuju zdravlje i razvoj fetusa, kao i stanje majke.

Probir tijekom prvog tromjesečja omogućuje vam da identificirate patologije kao što su sindromi Down i Edwards, defekti neuralne cijevi, bolesti srca, itd. Prije procjene rezultata, liječnik se uvijek mora oslanjati na osobne podatke o pregledu kao što su krvni tlak, temperatura, težina majke i drugi prateći čimbenici. Paralelno s probiranjem, uzimaju se i testovi urina i krvi za infekcije. Potvrda rizika provodi se na temelju ultrazvuka.

Probir tijekom 2 trimestra

Biokemijsko ispitivanje provodi se od 15 do 20 tjedana. Na kraju trimestra liječnici ne preporučuju probir. Cijena ovog postupka je oko 3000 rubalja. To uključuje nekoliko testova odjednom. Prvo se otkrivaju kromosomske abnormalnosti. Drugo, pronađeno je oštećenje tijela embrija, posebno u trbušnoj šupljini i kralježnici. Također, analiza omogućuje predviđanje razvoja fetalnog Downovog sindroma.

Bliže 20. tjednu, embrij je već prilično velik. Stoga je moguće uzeti uzorak amnionske tekućine s minimalnim rizikom. Ova vrsta skrininga naziva se amniocenteza. To je kontraindicirano učiniti s ton maternice.

Tijekom drugog tromjesečja najvažnije vrste istraživanja su ultrazvučni i biokemijski pregledi.

Dekodiranje i norme pokazatelja (1 trimestar)

Perinatalna dijagnoza u prvim tjednima trudnoće sastoji se od identifikacije nekoliko važnih značajki krvi i gena. Najznačajniji od njih su ljudski korionski gonadotropin (skraćeno - HCG) i PAPP protein. To su izuzetno važni hormoni o kojima izravno ovisi tijek trudnoće.

Od 10 do 12 tjedana stope HCG-a smatraju se pokazateljima od 20 do 95 tisuća mU / ml. Dopušteno odstupanje od 1-2 tisuće jedinica. Brzina hCG-a u 13. tjednu je 15-60 tisuća mU / ml.

Protein PPAP u posljednjem mjesecu prvog tromjesečja trebao bi biti u rasponu od 0,3 do 6 mU / ml. U 10. i 11. tjednu normalne vrijednosti su od 0,32 do 3,73 jedinice. Do kraja trimestra, razina proteina trebala bi se povećati na 0,71-6,01 mU / ml.

Objašnjenje i norme pokazatelja (2 trimestra)

Biokemijski pregled za drugo tromjesečje sastoji se od takvih krvnih svojstava kao hCG, alfa-fetoproteina (AFP) i slobodnog estriola (E3). Sve su to najvažniji hormoni koji predstavljaju detaljnu sliku razvoja fetusa.

Norme biokemijskog skrininga za drugo tromjesečje AFP-a su od 15 do 95 U / ml. Do kraja razdoblja, indikatori se mogu povećati na 125. Razina hCG u prvoj polovici trimestra trebala bi biti od 8 do 58 tisuća mU / ml. Do kraja razdoblja, brojke su značajno pale - sa 1,6 na 49 tisuća jedinica.

Slobodni estriol trebao bi biti između 5,4 i 28 nmol / l. Na početku razdoblja maksimalni prag iznosi 21 jedinicu. Do kraja trimestra minimalne dopuštene vrijednosti su 7,5 nmol / l.

Ako je konačni rezultat analize prikazan kao omjer, tada se smatra da je rizik manji od 1: 380.

Razlozi odbacivanja hCG

Rezultati biokemijskog skrininga ne daju uvijek 100% sigurnost prisutnosti ili odsutnosti genetske abnormalnosti. Manja odstupanja od norme mogu nastati zbog različitih razloga. Međutim, na njih se ne smije obratiti pozornost ako su svi drugi testovi u redu.

Odstupanja od drugih pokazatelja

Visoka razina PPAP-a ukazuje na mogući pobačaj ili infekciju. Niska proteina znači razvoj Down sindroma ili Edwardsa.

Povišene razine AFP-a povećavaju rizik od malformacija u središnjem živčanom sustavu, umbilikalne kile, nekroze jetre. Ako je razina ovog hormona znatno smanjena, postoji mogućnost prerane smrti fetusa. Također, AFP može signalizirati Downov sindrom.

Odstupanje slobodnog estriola od norme ukazuje na opasnost od preranog rođenja, fenalne anencefalije, placentne insuficijencije i bolesti jetre kod majke.

Biokemijski probir za prvo tromjesečje: što je to analiza? Kako se genetski test prenatalnog tipa i za što?

U ranim fazama, prilikom registriranja trudnica, šalju se na analizu: OAK, OAM, biokemijska analiza krvi, analiza za određivanje skrivenih infekcija.

Ali to nije sve. Jedna od glavnih studija u prvom tromjesečju je biokemijski pregled. O kakvoj se analizi radi, kako se to radi, pripremi i dekodiranju rezultata govorit ćemo u članku.

Sadržaj

  • Što je probir
  • Što je prenatalni probir i njegovi ciljevi?
  • Prevencija malformacija
  • trening
  • Kako proći analizu
  • Kada će rezultati biti spremni
  • Što treba učiniti ultrazvukom
  • Datumi prenatalnih testova
  • Trudna u riziku - što dalje
  • Biokemijski pregled 2 trimestra
  • Lažno pozitivni i lažno negativni rezultati
  • Kako se obavljaju kalkulacije za kromosomske abnormalnosti?
  • Tipični profili za jedno tromjesečje
  • Tipični profili za dva tromjesečja
  • Čimbenici koji utječu na koncentraciju biokemijskih biljega
  • nalazi

Što je probir?

Koncept probira u medicini naširoko se koristi. Ovo je rutinska studija čiji je cilj identificirati rizičnu skupinu za bilo koju bolest ili patologiju. Postoji pregled za:

  • rak dojke;
  • tuberkuloze;
  • tumori probavnog sustava, itd.

Obratite pozornost! Rezultat testa nije dijagnoza, nego identifikacija rizične skupine.

Zašto biokemijski probir za trudnice?

Tijekom trudnoće, osobito u ranim fazama, važno je razumjeti: na koji će se način razviti trudnoća i hoće li se fetus uopće razviti.

Biokemijsko snimanje prvog tromjesečja donekle određuje sudbinu začeća. Uzroci prijevremenog prekida trudnoće su genetske bolesti, kromosomske abnormalnosti, što dovodi do defekata u razvoju. I prema WHO, 5% u svijetu. To je prirodna selekcija - neživuće plodove eliminiraju iz majčinog tijela.

Priroda nije uvijek u stanju zaštititi ženu od trudnoće s fetusom s genetskim poremećajima. U prepoznavanju kromosomskih bolesti koje su nespojive s životom, preporuča se prekinuti "začeće". Na početku trudnoće lakše je napraviti i manje komplikacija za majčino tijelo. Drugi cilj trostrukog testa je identificirati rizik od komplikacija u trudnoći. Treći je da se odredi skupina trudnica kojima će se preporučiti dodatna istraživanja ako se sumnja na patologiju fetusa.

Cijeli lijevak prenatalnog probira je sljedeći:

Genetske abnormalnosti u fetusa mogu biti kod trudnica bilo koje dobi. Ali što je žena starija, to je veća vjerojatnost njihova pojavljivanja. Ovaj trend je najizraženiji za Downov sindrom, za druge genetske bolesti, manje je izražen, ali još uvijek prisutan.

Prevencija malformacija

U modernoj medicini razvijen je jasan plan za prevenciju i pravovremeno otkrivanje malformacija. Potrebno je identificirati nedostatke koji su nespojivi s životom i rano planirani pobačaj.

Nisu svi nedostaci povezani s vitalnošću. Postoje razvojni poremećaji koji se mogu liječiti odmah nakon rođenja, a za neke postoji mogućnost intrauterinog liječenja. U takvim slučajevima, pomoć koja se pruža na vrijeme spašava živote novorođenčadi. Također je važna za situacije u kojima je pomoć potrebna bebi u prvim satima ili 1-2 dana nakon rođenja. Takvi pacijenti bi trebali unaprijed odabrati porodilište u kojem će odmah nakon porođaja moći provesti operaciju spašavanja života, npr. S aplazijom jednjaka.

Prekonceptionalna prevencija - skup mjera s ciljem pružanja optimalnih uvjeta za:

  • sazrijevanje zametnih stanica kod muškaraca i žena;
  • oplodnje;
  • formacije zigota;
  • implantacija i rani fetalni razvoj.

To uključuje zdravo planiranje obitelji, unos folne kiseline u pripremnoj fazi trudnoće, prestanak pušenja itd.

Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) - identifikacija genetskih bolesti u embriju. Provodi se umjetnom oplodnjom (IVF). Analiza kromosomskih abnormalnosti u embriju napravljena je prije prijenosa u maternicu.

Prenatalna dijagnoza je sveobuhvatan prenatalni pregled za otkrivanje abnormalnosti fetusa prije rođenja.

Biokemijski pregled je jedan od testova, neinvazivni test koji vam omogućuje da identificirate rizičnu skupinu za razvoj malformacija i kromosomskih bolesti kod bebe u ranoj trudnoći.

Biokemijski pregled - što je to analiza?

Dvostruki test, biokemijski probir za prvo tromjesečje, test za Down sindrom ili analiza za kromosomske bolesti sinonimi su s jednom analizom.

Biokemijski pregled je test krvi koji vam omogućuje određivanje koncentracije specifičnih proteina koje izlučuje sustav "placenta-fetus":

Za svaki termin trudnoće postoji "vlastita" stopa PAPP-A i beta-hCG.

Kada su kromosomske bolesti u fetusu, koncentracija i omjer tih tvari se mijenjaju.

Kromosomske bolesti su nasljedne patologije uzrokovane promjenama u broju ili strukturi kromosoma. Pojavljuju se tijekom sazrijevanja zametnih stanica, u procesu oplodnje, u ranom embrionalnom stadiju razvoja.

Test krvi za fetalne malformacije ne govori ništa. Za tumačenje i tumačenje rezultata potrebni su podaci o ultrazvuku. Zbog činjenice da je potrebno provesti 2 istraživanja, biokemijski pregled dobio je ime - dvostruki test.

Kako se pripremiti za analizu

Nije potrebna posebna obuka. Lagani doručak, ručak ili večera su dopušteni (ovisno o tome kada će žena polagati test). Glavno ograničenje je stroga zabrana masne hrane. Hrana koja je bogata mastima neće promijeniti rezultate analize, ali će otežati rad laboratorijskog tehničara. Budući da se hormonski proteini ne određuju u krvi, već u serumu.

U određeni dan trudnica dođe u sobu za tretman i zajedno sa stručnjakom popuni detaljan upitnik.

Važno je! Potrebno je točno popuniti upitnik, a podaci iz njega potrebno je ispraviti rizike dobivene tijekom biokemijskog pregleda.

Kako se vrši analiza - biokemijski probir za prvo tromjesečje

Nakon popunjavanja upitnika potrebno je vagati. Visinu i težinu treba odrediti u trenutku darivanja krvi. Ti se parametri uzimaju u obzir za ispravljanje izračunatih rizika tijekom ispitivanja.

Krv se uzima iz vene lakta u količini od 4-5 ml. Ulijte iz štrcaljke u epruvetu i centrifugirajte. A onda ne rade s krvlju, već s plazmom.

Nakon što će biti rezultat

Uvjeti izrade analiza razlikuju se ovisno o žurnosti. Rezultat može biti spreman istog dana ili u roku od tjedan dana.

Zašto ultrazvuk kod biokemijskog pregleda

Među stručnjacima, biokemijski pregled naziva se trostrukim testom, jer su za određivanje genetskih rizika potrebne ne samo vrijednosti hCG i PAPP-A, nego i rezultati ultrazvuka. Naime: točno trajanje trudnoće, veličina TVP-a (debljina ovratnika fetusa) i DTC (dužina nosne kosti fetusa). DNA i TVP su ultrazvučni markeri malformacija, u slučaju odstupanja od norme. Cijene za različite pojmove su različite.

Ako se nazalna kost ne vizualizira, rizik od abnormalnosti fetusa povećava se na 47%.

Za točne izračune rizika od kromosomskih bolesti nužni su biokemijski parametri i ultrazvučni biljezi.

Debljina ovratnika je zona u vratu između kože i mekih tkiva, u kojoj se nakuplja tekućina. Ozbiljan višak norme može ukazivati ​​na odstupanja u razvoju fetusa.

Ne tako strašan biokemijski pregled trudnica

Je li biokemijski pregled potreban trudnicama?

Studija se može provesti svim ženama koje žele biti sigurne da će se njihovo dijete roditi zdravo (što znači - bez kromosomske patologije, koja se ne liječi). No, postoje i stroge indikacije, s obzirom da ginekolog savjetnice za žene daje upute za biokemijski pregled. Ovo su sljedeće situacije:

  1. budući roditelji su bliski rođaci
  2. već je bilo mrtvorođenje ili je trudnoća ove žene umrla
  3. majka preko 35 godina
  4. već ima jedno dijete s nekim kromosomskim abnormalnostima
  5. dugo prijetnja spontanog pobačaja
  6. bilo je jednokratnog ili ponovljenog slučaja pobačaja ili preuranjenog spontanog poroda
  7. tijekom trudnoće ili neposredno prije trudnoće
  8. nije bilo potrebno uzimati lijekove za trudnice
  9. prije začeća, netko od para je bio izložen ionizirajućem zračenju (rendgenska, radioterapija)
  10. upitna u odnosu na malformacije rezultata ultrazvučne dijagnostike.

Perinatalna hormonska dijagnostika provodi se samo u kombinaciji s ultrazvukom probira tijekom trudnoće.

Što patologija određuje proučavanje krvi trudnica

To su sljedeće bolesti:

  1. Edwardsov sindrom
  2. defekt neuralne cijevi
  3. Downov sindrom
  4. patau sindrom
  5. de Langeov sindrom

Edwards, Patau i Down sindromi se zajednički nazivaju "trisomija". Štoviše, svaka stanica ne sadrži 23 para kromosoma, već 22 normalna para i 1 "triplet". U kojem je paru nastalo "trojstvo", tako se bolest naziva.

Na primjer, ako se provodi screening za Down, onda postoje tri (a ne dva) 13 kromosoma (sindrom je zabilježen kao "Trisomy 13"). Ovi uvjeti moraju biti identificirani rani skrining 3 trimestra.

Priprema za analizu kromosomske patologije

Priprema za dijagnozu prvog tromjesečja na subjektu biljega kromosomske bolesti je da dan prije istraživanja isključite iz prehrane:

  • začinjena hrana
  • masne i pržene hrane
  • dimljeno meso
  • čokolada
  • agrumi

Prve tri vrste proizvoda treba nužno eliminirati, jer zbog njih jednostavno gubite mnogo novca na analizu tijekom trudnoće: kada centrifugirate krv umjesto seruma, dobivate čvrstu masnu kap u kojoj je teško odrediti nešto.

Što je biokemijski pregled prvog tromjesečja: dekodiranje i norme

Projekcija u prijevodu s engleskog znači “sortiranje” - u stvari, ovo istraživanje igra ulogu “razvrstavanja”, dijeleći trudnice na one čiji se pokazatelji uklapaju u normalni okvir i one koji trebaju dodatno dijagnosticirati. Kakva je to analiza i za što je uzeta krv? Biokemijski pregled prvog tromjesečja (konkretno, 11-13 tjedana) je kompleks dijagnostičkih mjera koje se sastoje od ultrazvučnog pregleda i biokemijskog testa krvi.

Koristi se za identifikaciju rizika od razvoja teških abnormalnosti fetusa, kao i genetskih abnormalnosti i teških kongenitalnih bolesti.

Neizvjesnost je zastrašujuća, pa pokušajmo razumjeti koncepte, tako da se na pragu biokemijskog dijela screeninga prve trećine trudnoće osjećamo sigurni i kompetentni.

Što definirati?

Žena uzima biokemiju krvi dvaput tijekom cijelog razdoblja nošenja bebe - u razdoblju od 11-13 tjedana i 16-20 tjedana. Da biste to učinili, pacijent na prazan želudac uzima vensku krv.

Što to pokazuje?

Prvi skrining se naziva i "dvostruki test", jer se tijekom analize određuju dva glavna pokazatelja u krvi: hCG i PAPP-A. Pokušajmo saznati što je svaki od njih.

Određen gotovo odmah nakon začeća. Taj se pokazatelj povećava, dosegnuvši najviše vrijednosti do kraja prva tri mjeseca trudnoće. Zatim se broj koji određuje HCG smanjuje, zaustavljajući se za jednu vrijednost nakon određenog razdoblja trudnoće.

Tijekom svih devet mjeseci njezina količina trebala bi se povećavati razmjerno pojam. Funkcionalno, PAPP-A je odgovoran za imunološki odgovor trudnice tijekom trudnoće, a također određuje razvoj placente i njezin normalan rad.

video

Video ispod će vam pomoći da dobijete ideju o tome što je biokemijski pregled i zašto je učinjeno.

Kako?

Priprema za prvi biokemijski probir tijekom trudnoće uključuje nekoliko koraka:

  1. Prvo se provodi ultrazvuk - ovo je obavezno stanje probira, jer će neki pokazatelji analize ovisiti o točnom razdoblju trudnoće, što će se pokazati ultrazvukom.
  2. Krv iz vene se uzima strogo na prazan želudac, bolje je ne piti. Ako dugo čekate, uzmite malu užinu, ali možete jesti samo nakon uzimanja krvi.
  3. Uoči istraživanja (i po mogućnosti nekoliko dana prije) vrijedi ograničiti svoju prehranu, isključujući određene namirnice.

dijeta

Da bi rezultati biokemijskog dijela probira bili pouzdani, liječnici preporučuju da pacijenti slijede kratkotrajnu prehranu uoči darivanja krvi.

Najbolje je pridržavati se prehrambenih ograničenja već 3-5 dana prije postupka.

Tijekom prehrane, eliminirati iz prehrane:

  • industrijski slatkiši, osobito čokolada, gume i raznobojne dražeje;
  • čaj, kava, kakao;
  • ribe, osobito crvene;
  • riblji;
  • kiseli krastavci, konzervirani i dimljeni proizvodi;
  • proizvodi od mesa
  • meso.

Ako žena uzme lijekove koji ne igraju vitalnu ulogu, nekoliko dana prije nego ona da krv, trebala bi ih napustiti.

Potrebno je posavjetovati se s liječnikom.

Vitamini i neki drugi lijekovi mogu utjecati na rezultate analize.

To može izazvati mnogo uzbuđenja, nepotrebne buduće majke.

Rezultati dekodiranja

Značajka ovog pokazatelja kao hCG je njegova ovisnost o razdoblju trudnoće.

Tablica 1. Norme hCG.

I povećanje i smanjenje hCG ukazuju na nedostatak u razvoju djeteta ili nekih stanja majke. Na primjer, tijekom trudnoće s dvostrukom (trostrukom) ili teškom toksemijom, pokazatelji se ne mogu uklopiti u normu. Povećani hCG može se otkriti pomoću:

  • višestruke trudnoće;
  • Downov sindrom, najpoznatiji oblik genomske patologije;
  • teška toksikoza;
  • pacijent ima dijabetes.

Reducirano hCG može ukazivati ​​na prisutnost takvih uvjeta kao što su:

  • ektopična trudnoća;
  • placentna insuficijencija;
  • visok rizik od pobačaja;
  • Edwardsov sindrom, kojeg karakteriziraju višestruke malformacije.

Nastavljamo dekodiranje: norme PAPP-A i odstupanja od njih

Kada se doslovno dešifrira s engleskog, izraz "PAPP-A" se prevodi kao "A-plazma protein povezan s procesom trudnoće". Njegove normalne vrijednosti ovise o pojmu.

Tablica 2. Norme PAPP-A.

Odstupanja u PAPP-A imaju dijagnostičku vrijednost. Povećanje pokazatelja ukazuje na to da ima nekoliko djece, ali smanjenje može biti posljedica brojnih čimbenika:

  • gubljenje trudnoće;
  • visok rizik od pobačaja;
  • defekt neuralne cijevi;
  • Neke vrste trisomije, od kojih je najpoznatiji bio Downov sindrom.

Unatoč važnosti istraživanja, dijagnoza se ne može napraviti na temelju biokemijskog pregleda. Odstupanja u podacima hCG i PAPP-A razlog su za dodatno ispitivanje buduće majke. Svim ženama koje se pripremaju za majčinstvo prikazana je biokemija krvi u prvom tromjesečju. Postupci se izvode na zahtjev žene, a liječnici ne preporučuju ignoriranje zakazanih pregleda.

Rizična skupina

Postoje pacijenti za koje je biokemijski probir posebno važan, jer su oni potencijalna rizična skupina:

  • rizik od starenja - trudnice starije od 30 godina (kada nose prvo dijete) i starije od 35 godina (kada nose drugu i sljedeću djecu);
  • žene koje su prethodno doživjele nekoliko propustenih pobačaja ili pobačaja;
  • pacijenti koji su u ranoj fazi trudnoće samostalno konzumirali lijekove koji su opasni za normalnu formaciju djeteta;
  • žene koje su imale zaraznu bolest u ranom stadiju trudnoće;
  • pacijenti koji imaju rodbinu s genetskim malformacijama ili bolestima;
  • žene koje su prethodno rodile djecu s genetskim abnormalnostima;
  • trudnice koje su u braku s bliskim srodnikom;
  • pacijenti izloženi zračenju prije začeća ili rane trudnoće (ili je supružnik bio izložen takvim učincima);
  • zaključak ultrazvuka, ukazujući na genetske abnormalnosti.

Norma MOM

Usprkos činjenici da se prvi biokemijski pregled naziva dvostrukim, liječnik određuje tri pokazatelja. Rezultat ankete je u velikoj mjeri procijenjen od strane MUP-a - koeficijenta odgovornog za stupanj odstupanja analize podataka pojedine žene od prosjeka.

Gdje i koliko?

Liječnik šalje trudnice biokemijsku analizu, a ovaj postupak je besplatan. Ali ako ona želi proći takav pregled po vlastitoj odluci, u privatnoj klinici probirat će 5 - 9 tisuća rubalja.

Uzimanje uzoraka krvi odvija se u laboratoriju poliklinike, perinatalnog ili dijagnostičkog centra.

zaključak

Biokemijski pregled nije obvezni postupak, ali se preporučuje bilo kojoj trudnici. Upravo ova analiza omogućuje otkrivanje i rijetkih, ali potencijalno mogućih odstupanja kako bi se na vrijeme donijela teška odluka ili započeli medicinski postupci.

Biokemijski pregled, što je ova analiza? Odredite zdravlje fetusa

Biokemijski pregled, što je ova analiza? Ovo je analiza koja pokazuje ima li dijete kromosomske abnormalnosti. To se ne radi svima, već onima koji su u opasnosti.

Biokemijski pregled, što je ova analiza? Svaka žena želi roditi zdravo dijete. Ali čak i da se brinula za sebe, ispunila sve upute liječnika, stručnjak ne može jamčiti da će dijete biti dobro. Kada je trudnoća štetna za brigu, možete odmah rastjerati ili potvrditi svoje sumnje. Vi samo trebate uzeti uputnicu za biokemijski pregled. Kakva je ovo anketa, kako uzeti ovu analizu, koliko dugo morate čekati rezultate? Pomaže u otkrivanju kromosomskih patologija koje govore o određenoj bolesti.

Tko podnosi ovu analizu i kada

Biokemijski probir nije propisan svima. Kakva je to analiza i kako se ona provodi? Morat ćete donirati krv iz vene. Kada se to radi? Prvu analizu treba provesti već tijekom prvog tromjesečja. Prvo, žena se šalje na ultrazvučni pregled. Što je ova inspekcija? Stručnjak mjeri fetus, gleda na stanje maternice, prati dobrobit djeteta. Zatim uspoređuje rezultate s propisima. Ako odstupaju od norme, to je razlog za dodatne preglede. Ako se ultrazvuk otkrije abnormalnosti, propisan je biokemijski probir. Da bi se provela analiza, potrebno je uzeti serum majke. Rezultati ispitivanja krvi pokazuju jesu li abnormalnosti.

Jesu li svi dodijeljeni ovoj analizi? Tijekom trudnoće, oni koji su u opasnosti moraju proći. No, većina stručnjaka kaže da bi trebalo biti imenovan svima, jer genetski poremećaji mogu biti u bilo kojoj ženi. Stoga, SZO preporuča da se tijekom trudnoće mora uputiti i polagati test svima već tijekom II. Tromjesečja. Ali žena odlučuje. Ali za one koji su u opasnosti, morat će proći biokemijski pregled. Prije porođaja liječnik bi trebao znati koliko djece ima žena i jesu li svi zdravi, koliko je imala pobačaja, koliko je godina bila trudna, kako se osjećala na početku trudnoće ili je uzimala neke lijekove.

Ovaj test krvi mora biti propisan:

  1. U trudnoći koja se dogodila nakon 30 godina (prva trudnoća) ili nakon 35 godina (druga ili sljedeća).
  2. Žena je prije imala 2 ili više pobačaja.
  3. Trudnica ili njezin suprug imaju genetske abnormalnosti ili se manifestiraju kod jedne od djece, rodbine.
  4. Prije toga, dijete je već rođeno u obitelji i umrlo je od malformacija.
  5. Tijekom prvog tromjesečja žena je pretrpjela zaraznu bolest.
  6. Roditelji djeteta ili jedan od njih bili su izloženi zračenju ili je trudnica bila ozračena tijekom prvog tromjesečja.
  7. Zacrtao je dijete bliskih rođaka.

Shvatili smo kakva je to analiza i zašto se uzima tijekom trudnoće, kojoj mogu napisati uputnicu. Koliko dugo moram čekati rezultate? Ako se radi o testu nakon prvog tromjesečja, u razdoblju od 11-14 tjedana, rezultate testa krvi treba čekati najmanje 1,5 tjedana ili duže. Drugi pregled se provodi tijekom II. Tromjesečja, tj. u 16-20 tjedana. Tada će rezultati biokemijskog pregleda morati duže čekati.

Što kažu rezultati

Kako razumjeti što je pokazao ovaj test krvi? U trudnoći pomaže u utvrđivanju abnormalnosti fetusa. Najčešći sindrom je Downov sindrom, ali osim ove bolesti mogu postojati Edwardsov sindrom, Langeov sindrom, Patauov sindrom i druge bolesti. Koje su to bolesti, jesu li opasne? Žena ima 22 para dvostrukih kromosoma, a jedan je nepravilan, "trostruki".

Prvi put biokemijski pregled provodi se tijekom prvog tromjesečja, nakon ultrazvučnog pregleda, koji se također provodi tijekom trudnoće, daje se uputnica na krvni test. Ovo je "dvostruki test", jer Liječnici promatraju razine HCG-a i PAPP-a. Rezultati ovog testa krvi ovise o mnogim čimbenicima: koliko žena teži tijekom trudnoće, kakva je klima područja u kojem živi, ​​itd. Stoga su izmislili novu mjernu jedinicu - MoM. Prikazuje stupanj odstupanja rezultata od norme. Norm MOM - od 0,5 do 2,5. Ako je mama veća, onda može govoriti o bolesti.

Sljedeći biokemijski pregled naziva se "trostruki test", jer u ovom slučaju, krvni test pokazuje koliko je tri vrste hormona u krvi: 5 vrsta hormona: hCG, PAPP, inhibin, estriol, placentni laktogen. Što je pokazao dekodiranje rezultata - to je zadatak liječnika. Ako smatra prikladnim, uputit će ženu na genetiku.

Ponekad se provodi i treći probir. Kakav je to krvni test, kako i kada ga uzeti? To se radi u trećem tromjesečju, u razdoblju od 32 do 34 tjedna. Provedene su dodatne studije: dopplerometrija (nema fetalne hipoksije) i CT (radi li dobro srce).

Kako proći

Shvatili smo kakvu analizu i koliko puta se provodi. Ali, da bi rezultati bili točni, da ne bi kasnije brinuli o njima, važno je pravilno provesti ovaj test krvi. Pa kako ga trebate uzeti?

Bolje se pripremite unaprijed, 2 dana prije nego što trebate otići liječniku. Sve to vrijeme ne možete jesti nešto dimljenog ili prženog, začinjeno, trebate odustati od čokolade, orašastih plodova i morskih plodova. Ne možete jesti agrume (mandarine, limune, naranče). Najčešće se pregled provodi ujutro, potrebno je darivati ​​krv na prazan želudac. Štoviše, ujutro, prije pregleda, bolje je ne piti. Prvo, liječnik vas je morao poslati na ultrazvuk. Nakon što dobije rezultate, može dati smjer krvne pretrage.

Treba li provesti biokemijski pregled? Ako liječnik to savjetuje, ne smijete ga napustiti. Ova metoda pregleda je sigurna i za žene i za djecu. Zahvaljujući njemu, trudnica može u ranim fazama utvrditi postoji li rizik od pojave brojnih bolesti i odlučuje o pobačaju. S druge strane, ova analiza ne postavlja dijagnozu, već pokazuje da je razvoj patologije moguć, ali nije apsolutno jamstvo da je dijete bolesno.

Ne tako strašan biokemijski pregled trudnica

Je li biokemijski pregled potreban trudnicama?

Studija se može provesti svim ženama koje žele biti sigurne da će se njihovo dijete roditi zdravo (što znači - bez kromosomske patologije, koja se ne liječi). No, postoje i stroge indikacije, s obzirom da ginekolog savjetnice za žene daje upute za biokemijski pregled. Ovo su sljedeće situacije:

  1. budući roditelji su bliski rođaci
  2. već je bilo mrtvorođenje ili je trudnoća ove žene umrla
  3. majka preko 35 godina
  4. već ima jedno dijete s nekim kromosomskim abnormalnostima
  5. dugo prijetnja spontanog pobačaja
  6. bilo je jednokratnog ili ponovljenog slučaja pobačaja ili preuranjenog spontanog poroda
  7. tijekom trudnoće ili neposredno prije trudnoće
  8. nije bilo potrebno uzimati lijekove za trudnice
  9. prije začeća, netko od para je bio izložen ionizirajućem zračenju (rendgenska, radioterapija)
  10. upitna u odnosu na malformacije rezultata ultrazvučne dijagnostike.

Perinatalna hormonska dijagnostika provodi se samo u kombinaciji s ultrazvukom probira tijekom trudnoće.

Što patologija određuje proučavanje krvi trudnica

To su sljedeće bolesti:

  1. Edwardsov sindrom
  2. defekt neuralne cijevi
  3. Downov sindrom
  4. patau sindrom
  5. de Langeov sindrom

Edwards, Patau i Down sindromi se zajednički nazivaju "trisomija". Štoviše, svaka stanica ne sadrži 23 para kromosoma, već 22 normalna para i 1 "triplet". U kojem je paru nastalo "trojstvo", tako se bolest naziva.

Na primjer, ako se provodi screening za Down, onda postoje tri (a ne dva) 13 kromosoma (sindrom je zabilježen kao "Trisomy 13"). Ovi uvjeti moraju biti identificirani rani skrining 3 trimestra.

Priprema za analizu kromosomske patologije

Priprema za dijagnozu prvog tromjesečja na subjektu biljega kromosomske bolesti je da dan prije istraživanja isključite iz prehrane:

  • začinjena hrana
  • masne i pržene hrane
  • dimljeno meso
  • čokolada
  • agrumi

Prve tri vrste proizvoda treba nužno eliminirati, jer zbog njih jednostavno gubite mnogo novca na analizu tijekom trudnoće: kada centrifugirate krv umjesto seruma, dobivate čvrstu masnu kap u kojoj je teško odrediti nešto.

Provjera rezultata u prvom trimestru - dekodiranje. Biokemijski pregled krvi i ultrazvučni pregled trudnica

Pozivajući se na pregledni pregled uzrokuje paniku u budućim majkama. Ima mnogo pitanja - što je to, je li opasno za dijete, zašto me šalju? Da ne bismo previše brinuli u tako važnom razdoblju, bolje je da se s tim pitanjem unaprijed pozabavimo.

Što je probir

Ministarstvo zdravlja preporučuje da žene koje očekuju dijete budu pregledane tijekom prvog tromjesečja kako bi se utvrdile abnormalnosti tijekom fetalnog rasta u ranim fazama. Čini se da perinatalna provjera majci ne prijeti djetetu. Cijena studije je dostupna, jer ne biste trebali riskirati život buduće bebe. Probir tijekom trudnoće pomaže u identifikaciji:

  • genetske patologije;
  • neizravni znakovi kršenja;
  • fetalne malformacije.

Obavezno napravite probir tijekom trudnoće u prvom tromjesečju, svi oni koji su u zoni rizika. To su žene koje imaju:

  • otac djeteta koje je primilo zračenje;
  • starosna kategorija iznad 35 godina;
  • ugrožen pobačaj;
  • nasljedne bolesti;
  • profesionalna opasnost;
  • djeca rođena s patologijama;
  • prethodni propušteni pobačaj, pobačaj;
  • odnos s ocem djeteta;
  • ovisnost o drogama

Prvi pregled tijekom trudnoće

Važno je provesti probirni test prvi put, ako je cijena problema život buduće bebe. Što se može otkriti tijekom pregleda? Skrining za prvo tromjesečje može otkriti:

  • defekti središnjeg živčanog sustava;
  • genetske bolesti - Edwards i Down sindromi;
  • prisutnost umbilikalne kile;
  • spor rast kosturnih kostiju;
  • povrede nastanka mozga;
  • povećani ili usporeni otkucaji srca;
  • jedna umbilikalna arterija (mora biti dvije).

Što se gleda na prvom pregledu

Važna komponenta mirnog stanja majke i povjerenja u pravilan razvoj djeteta su pregledi tijekom trudnoće. Tijekom prvog ultrazvučnog pregleda mjere se važni parametri fetusa:

  • veličina između parijetalnih brežuljaka;
  • TVP je omotnica debljine ovratnika;
  • KTP veličina - od trtice do kosti na kruni;
  • duljina kostiju - podlaktica, bedra, tibia, ramena;
  • veličina srca;
  • opseg glave;
  • veličine posuda;
  • udaljenost između prednje i zatiljne kosti;
  • otkucaja srca.

Prvi pregled tijekom trudnoće - vrijeme

Što određuje vrijeme prve studije? Važan pokazatelj fetusa je debljina ovratnika. Razdoblje kada se provodi prvi pregled je početak 11. tjedna, a ranije je vrijednost TVP-a premala. Kraj termina povezan je s formiranjem limfnog sustava fetusa. Nakon 14 tjedana, prostor je ispunjen tekućinom, može se povećati, kao kod patologije - a rezultati neće biti objektivni. Smatra se da je kraj roka 13 tjedana plus dodatnih 6 dana.

Priprema za probiranje 1 trimestra

Ultrazvučni pregled ne uključuje pripremu ako se pregled provodi kroz vaginu. Prilikom provjere kroz trbušni zid potrebno je napuniti mjehur s tri čaše vode 1,5 sat prije početka. Kako se pripremiti za probiranje prvog tromjesečja, njegova druga komponenta - test krvi? Za dobivanje objektivnog rezultata potrebno je:

  • dva dana prije ne jesti plodove mora, orahe, čokoladu, dimljenu i prženu hranu;
  • ne pijte ništa ujutro u dan;
  • dati krv na prazan želudac.

Kako napraviti prvi pregled tijekom trudnoće

Želeći otkloniti nedostatke, utvrditi nedosljednosti fetalnog razvoja, žene u prvom tromjesečju šalju se na pregled. Nakon dekodiranja rezultata, uspoređujući ih sa standardima, donesite odluku. Uz lošu izvedbu, moguć je pobačaj. Kako je probir u prvom tromjesečju? Studija uključuje dvije faze:

  • utvrđeni su ultrazvučni pregledi na kojima se izvode mjerenja fetusa, obilježja njegove vitalne aktivnosti, stanje maternice;
  • biokemijska analiza krvi majke, otkrivajući odsutnost kromosomskih defekata.

Prvi pregled tijekom trudnoće - norma

Nakon studije, dobivene brojke uspoređuju stručnjaci sa standardima. Važna točka je ovisnost tih vrijednosti o ispravnoj gestacijskoj dobi: na kojem točno tjednu je proveden test. Norme probira za 1 trimestar rezultata ultrazvuka su:

  • veličina parietalnog trtača - 34-75 mm;
  • prisutan, a ne mjeren u 11, 12 tjedana nosne kosti, nadalje, vrijednost prelazi 3 milimetra;
  • brzina otkucaja srca je 147-178 otkucaja u minuti;
  • veličina između parijetalnih kostiju - 13-28 mm;
  • debljina ovratnika - u zoni 0,8 - 2,7 mm.

Biokemijska hemoanaliza ima svoje standarde. Na njih utječe tjedan istraživanja. Nakon primitka rezultata izračunava se MOM koeficijent pomoću računala, koji pokazuje odstupanja fetalnog razvoja. Parametri su razmjerni izrazu:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • procijenjeni koeficijent MoM - 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046- 8,53 med / ml.

Ultrazvučni pregled 1 trimestra

Glavno ispitivanje ovog razdoblja je ultrazvuk. Prema njegovim rezultatima (sa strahom od kromosomskih defekata) propisani su krvni testovi. Probni ultrazvuk 1 trimestar provjerava fetus, osim mjerenja parametara:

  • struktura i simetrija mozga;
  • protok krvi u venskom kanalu;
  • prisutnost kile pupkovine;
  • položaj želuca, srce;
  • broj žila pupkovine.

Studija skrininga mjeri i prati stanje trudnice. Pokazatelji će govoriti o prijetnjama za razvoj fetusa. Povećani ton maternice može uzrokovati spontani pobačaj. Tijekom ultrazvučnog pregleda žene utvrđuju:

  • mjesto, debljina posteljice;
  • ton maternice;
  • količina amnionske tekućine;
  • slika grla vrata maternice.

Biokemijski probir

Kod utvrđenih abnormalnosti s ultrazvukom, propisuju se krvne pretrage kako bi se pojasnila opasnost od kromosomskih abnormalnosti. Rezultati su međusobno povezani s vremenom, točno određenim ultrazvučnim pregledom. Za analizu se uzima serum venske krvi majke. Na temelju rezultata izračunava se rizik od anomalija. Gemotest definira 2 parametra koji se uspoređuju sa standardom:

  • slobodna beta podjedinica hCG;
  • proteina plazme A - PAPP-A.

Skrining za prvo tromjesečje - dekodiranje rezultata

Stručnjaci uz pomoć računalne obrade nakon istraživanja čine dekodiranje studije. Rezultati skrininga za prvo tromjesečje ovise o tjednu u kojem se održavaju, imaju različite pokazatelje. Kod izvođenja ultrazvuka:

  • odrediti prisutnost i veličinu nosne kosti - više od 3 milimetra;
  • izmjerite debljinu ovratnika - povećana brojka ukazuje na vjerojatnost patologije.

Tumačenje rezultata biokemije krvi također je povezano s tjednom u kojem se održavaju sljedeći događaji:

  • pokazatelji beta-hCG ispod standarda - vjerojatnost ektopične, propuštenog pobačaja, pobačaja;
  • Rezultati su visoka - moguća toksikoza, prisutnost nekoliko plodova, tumori, Downov sindrom;
  • Vrijednosti PAPP-A su veće od normalne - opasnost od prekida, propuštenog pobačaja;
  • podaci podcijenjeni - vjerojatno Downov sindrom, Edwards, pobačaj.

Cijena za skrining 1 trimestra

Studije probira provedene u perinatalnim klinikama, medicinskim centrima. Neki od njih imaju web-mjesta na kojima se katalozi mogu naručiti i kupiti u internetskoj trgovini (često uz popust) uz potrebne ankete. To uključuje dvostruki test trudnoće, ultrazvuk. Koliko košta skrining za tromjesečje? Navedena cijena je zbog razine ustanove, opreme, iskustva osoblja. Višak vrijednosti u rubljima je:

  • Ultrazvuk - 1600-5000;
  • dvostruki hemotest - 1400-3100.

Video: projekcija 12 tjedana

Recenzije

Catherine, 28 godina

U našoj kući nevolje. Moj suprug je vojnik koji je primio dodatnu dozu zračenja. Postala sam trudna i nisam vjerovala da to možda nije dar za dijete. Liječnik me je poslao na studiju probira. Ne reći da je cijena mala, ali za nas je bilo važno rođenje zdravog djeteta. Pokazalo se da su rezultati normalni. Sonny je rođen čvrst.

Margarita, 37 godina

Dugo vremena nije došlo do željene trudnoće, da izvršavam sve što mi je propisano, samo da beba ima sve što treba. Probir na 12. tjedan trudnoće nije bio izuzetak. Našao sam kliniku gdje će se istraživanja obavljati po pristupačnoj cijeni. Kao što mi je bilo drago, kad kao rezultat toga nisu otkrili nikakva odstupanja od norme.

Angelica, 36 godina

Jako sam se uspaničio kad su me poslali na pregled kako bih utvrdio nedostatke fetusa. Što je sa mnom, kako će sve proći, je li to opasno? Ispostavilo se - u mojim godinama to mora biti učinjeno. Provjera je jednostavna - ultrazvuk, biokemija krvi i niska cijena. Radije slušam liječnike.

Biokemijski probir tijekom trudnoće

Biokemijski probir tijekom trudnoće - ova riječ se odnosi na analizu venske krvi, koja definira posebne hormone koji su biljezi kromosomskih abnormalnosti fetusa. Rezultati ovog ispitivanja određuju, bez dijagnoze, koliko je visok rizik od razvojnih defekata u rastućem fetusu. To je ono što je biokemijsko ispitivanje u "zanimljivom razdoblju" i treba ga provoditi samo zajedno s ultrazvučnim pregledom u isto vrijeme.

Za vrijeme trudnoće, nekim se propisuje postupak biokemijskog skrininga, čiji je stav danas vrlo nejasan. Netko tvrdi da bi samo oni koji su u opasnosti trebali proći ovaj postupak, ali zapravo postoji naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije iz 2000. godine da sve trudnice trebaju proći ovu analizu. Dakle, što je ovaj postupak?

Što je biokemijski pregled?

Biokemijski pregled je detaljan test krvi uzet iz trudne vene. Paralelno, dodijeljen je ultrazvuk za usporedbu podataka o ultrazvuku s rezultatima analize. Glavna svrha probira je identificirati sljedeće patologije u fetalnom razvoju:

  • Edwardsov sindrom;
  • Downov sindrom;
  • defekti neuralne cijevi (što dovodi do patologija mozga i kičmene moždine).

Biokemijski pregled ne dopušta liječniku da napravi točnu dijagnozu, ali može ukazivati ​​na odstupanja u sastavu krvi trudnice, što može ukazivati ​​na ove bolesti djeteta u maternici. Stoga, nakon analize krvi, provode se dodatne studije ako skrining pokazuje abnormalnosti.

Ovaj postupak nije sasvim jednostavan, ali zahvaljujući njemu ćete biti uvjereni da je sve u redu u genetskom programu vašeg nerođenog djeteta. Da biste proveli postupak biokemijskog probira, morate proći test krvi, koji se pomoću određenih markera provjerava za određene vrste proteina koji ukazuju na kromosomske abnormalnosti. Od trenutka kada je u vašem tijelu nastao novi život, posteljica odmah počinje proizvoditi nove tvari (najčešće - proteine), koje nakon ulaska u krvni sustav napuštaju tijelo. S normalnom trudnoćom, kako se dijete razvija, količina tih tvari se mijenja. Ako fetus ima bilo kakvih poremećaja u razvoju, onda, bez obzira na razloge koji su ih uzrokovali, količina proteina značajno će se razlikovati od opće prihvaćene norme. Upravo je taj proces temelj biokemijskog probira.

Indikacije za biokemijski probir

Zašto biokemijski probir nije propisan za sve trudnice? Tko je u opasnosti? Indikacije za ovu analizu su sljedeći slučajevi:

  • ako ste trudni više od 35 godina (o opasnostima takvog poroda, pročitajte ovdje);
  • nasljednost kromosomskih abnormalnosti;
  • ako su muž i žena rođaci;
  • prisilno korištenje snažnih lijekova u prvim tjednima trudnoće;
  • višestruki pobačaj;
  • ako je jedan od supružnika bio izložen;
  • ako je ultrazvuk opetovano pokazao abnormalnosti u razvoju fetusa;
  • prijetnja prestanka trudnoće.

Svaka trudnica može izraziti želju za biokemijskim pregledom, objašnjavajući liječniku razloge za takvu odluku. Ova se analiza provodi u dvije faze.

Pitanje potrebe za provođenjem biokemijskog pregleda kod svih trudnica i dalje je kontroverzno. Većina stručnjaka preporučuje da se ovaj test provodi za sve pacijente, jer nitko nije imun na genetske poremećaje. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje barem obvezne laboratorijske pretrage za sve trudnice u drugom tromjesečju.

Ova analiza nije obvezna, a odluka o izvršenju je dobrovoljna za svaku trudnicu, iako, naravno, još jednom nećete boljeti da se osigurate.

Osim toga, istaknute su skupine žena s visokim rizikom da imaju djecu s genetskom patologijom. Takve bolesnike treba pregledati dvaput tijekom cijele trudnoće.

Rizične skupine koje zahtijevaju obvezno biokemijsko ispitivanje:

  • Dob prve žene u dobi od 30 godina u prvoj trudnoći iznosi preko 35 godina u drugom i sljedećem razdoblju;
  • 2 ili više spontanih pobačaja u povijesti;
  • Samoliječenje u ranim stadijima s teratogenim učincima;
  • Zarazne bolesti u prvom tromjesečju;
  • Prisutnost u obitelji srodnika s genetskim abnormalnostima;
  • Prisutnost genetskih abnormalnosti kod jednog ili oba roditelja;
  • Rani ranije u obitelji djeteta s genetskim abnormalnostima;
  • Mrtvorođenje ili smrt drugog djeteta od razvojnih nedostataka u obitelji ranije;
  • Brak između bliskih srodnika;
  • Izloženost zračenju jednog ili oba roditelja prije začeća ili rano u trudnoći;
  • Odstupanja otkrivena na ultrazvuku fetusa.

Postoji popis indikacija za obvezno medicinsko i genetsko savjetovanje za parove. Iste indikacije uzimaju se u obzir pri propisivanju obveznog probira na 12 tjedana. Činjenica je da država nikako u svim zemljama svijeta nije izdvojila sredstva za masovni pregled svih trudnica uz pomoć ultrazvuka i biokemijske analize krvi. Stoga se u nekim zemljama skrining prvog tromjesečja i naknadnih pregleda provodi samo ako postoje slične indikacije od bračnog para.

  1. Rođenje u obitelji djeteta s deformitetima i nasljednim bolestima.
  2. Dijete ima mentalnu retardaciju različitih oblika, zakašnjeli tjelesni razvoj, sljepoću, gluhoću, sindrom vezivnog tkiva u različitim oblicima, oštećenja udova, kralježnicu, lubanju, srčane mane i velike žile.
  3. Prisutnost u obitelji jednog od roditelja nasljednih genetskih bolesti: braća, sestre, roditelji, djedovi i bake, tetke i stričevi.
  4. Mrtvorođenje, uobičajeni pobačaj.
  5. Starost majke je starija od 35 godina, a starost oca je preko 40 godina.
  6. Usko povezani brakovi, incest.
  7. Utjecaj izobličenja (teratogenih) čimbenika: štetnih radnih uvjeta, kemikalija, rendgenskih zraka, određenih lijekova, osobito u ranoj trudnoći.
  8. Komplicirana trudnoća, višestruke prijetnje prestanka, zastoj fetalnog rasta.
  9. Sumnjivi pokazatelji dobiveni pri prvom skriningu trudnice u 1. trimestru - biokemijski test krvi i ultrazvučni pokazatelji u 11-14 tjedana.

U svim zemljama ZND-a biokemijski i ultrazvučni pregled uključen je u popis obveznih studija svih trudnica i financira ga država.

Faze biokemijskog pregleda

"Dupli test" (biokemijski pregled prvog tromjesečja)

Prvi stupanj biokemijskog pregleda provodi se od 11 do 13 tjedana trudnoće i naziva se "dvostruki test". Korištenjem analize, liječnici određuju dva pokazatelja važna za puni razvoj fetusa:

  1. HCG je tvar koja se ispušta u majčinu krv tijekom početne faze trudnoće tijekom formiranja posteljice;
  2. PAPP-a je protein koji proizvodi tijelo majke.

Uspoređujući dobivene rezultate s ultrazvučnim podacima, liječnik može donijeti sljedeće odluke:

  • ako su rezultati normalni, problem kromosomskih abnormalnosti fetusa je zatvoren;
  • ako su odstupanja od norme neznatna, dodjeljuje se “trostruki test”;
  • ako odstupanja izazivaju ozbiljnu zabrinutost, propisati biopsiju korionskih ostataka - dodatno ispitivanje.

Učinkovitost otkrivanja kromosomskih abnormalnosti kao rezultat "dvostrukog testa" je gotovo 60%.

"Trostruki test" (biokemijski pregled II. Tromjesečja)

Ako su rezultati "dvostrukog testa" u prvom tromjesečju liječnicima bili upitni, ponovljeni biokemijski pregled provodi se od 15 do 20 tjedana. Optimalno razdoblje za njegovo držanje je 16-18 tjedana. To se naziva "trostruki test", jer pomaže u određivanju već tri indikatora:

  1. AFP - protein proizveden fetalnom jetrom;
  2. HCG (vidi gore);
  3. NE je tvar koju proizvodi posteljica.

Ako su pokazatelji kritični, trudnica dobiva dodatni pregled - kordocentezu. To nam već omogućuje da otkrijemo što je utjecalo na odstupanje pokazatelja od norme: kromosomska bolest djeteta, višestruka trudnoća, dijabetes ili prekomjerna težina majke.

Ako vam je dodijeljen biokemijski pregled, nemojte se bojati i paničariti. To je samo jedna od potreba kako bi se osiguralo da se razvoj bebe odvija bez patologija - ne više.

Izračunavanje rizika od genetskih abnormalnosti

U tako važnim trenucima kao što su predviđanje genetskih rizika, matematičari i programeri dolaze u pomoć liječnicima. Postoje posebni složeni računalni programi koji uzimaju u obzir ne samo specifične digitalne pokazatelje skrininga: debljinu prostora ovratnika, razine određenog biljega, već i gore navedene dodatne čimbenike: dob, težinu, pušenje itd. T informacije o već postojećim slučajevima genetskih abnormalnosti u rodu.

Računalni program analizira sve unesene pokazatelje i daje statističku vjerojatnost genetskih defekata. Na primjer, test krvi za Downov sindrom tijekom trudnoće pokazao je: rizik od Down sindroma (ili trimomija 21 kromosoma) je 1 na 1000. To znači da se, sa sličnim pokazateljima skrininga, 1 bolesno dijete na 1000 rođenja statistički rađa.

Za trudnice je važno da znaju da čak i računalna procjena i dobivanje visokog rizika od genetskih abnormalnosti nije pokazatelj pobačaja! U takvim slučajevima razjasniti dijagnozu propisanu invazivnu dijagnozu kako bi se dobio genetski materijal fetusa i njegovo ciljano istraživanje: biopsija korionskih resica, amniocenteza. Tek nakon primitka kariotipa (kromosomske kartice) fetusa moguće je razgovarati s bračnim parom o poželjnosti nastavka trudnoće. Teške kromosomske patologije ploda su, naravno, indikacije za pobačaj.

Kako se provodi biokemijski pregled

Za ovu vrstu skrininga napravljen je biokemijski test krvi. To je apsolutno običan postupak - prikupljanje venske krvi. Najčešće, biokemijske analize krvi se uzimaju na isti dan uz ultrazvučni pregled fetusa u smislu 11-14 tjedana. Zatim se krvni test trudnice šalje u specijalizirani genetski laboratorij. U prosjeku se biokemija seruma majke priprema za 7-14 dana, s obzirom na složenost analize.