Što je biokemijski pregled prvog tromjesečja: dekodiranje i norme

Projekcija u prijevodu s engleskog znači “sortiranje” - u stvari, ovo istraživanje igra ulogu “razvrstavanja”, dijeleći trudnice na one čiji se pokazatelji uklapaju u normalni okvir i one koji trebaju dodatno dijagnosticirati. Kakva je to analiza i za što je uzeta krv? Biokemijski pregled prvog tromjesečja (konkretno, 11-13 tjedana) je kompleks dijagnostičkih mjera koje se sastoje od ultrazvučnog pregleda i biokemijskog testa krvi.

Koristi se za identifikaciju rizika od razvoja teških abnormalnosti fetusa, kao i genetskih abnormalnosti i teških kongenitalnih bolesti.

Neizvjesnost je zastrašujuća, pa pokušajmo razumjeti koncepte, tako da se na pragu biokemijskog dijela screeninga prve trećine trudnoće osjećamo sigurni i kompetentni.

Što definirati?

Žena uzima biokemiju krvi dvaput tijekom cijelog razdoblja nošenja bebe - u razdoblju od 11-13 tjedana i 16-20 tjedana. Da biste to učinili, pacijent na prazan želudac uzima vensku krv.

Što to pokazuje?

Prvi skrining se naziva i "dvostruki test", jer se tijekom analize određuju dva glavna pokazatelja u krvi: hCG i PAPP-A. Pokušajmo saznati što je svaki od njih.

Određen gotovo odmah nakon začeća. Taj se pokazatelj povećava, dosegnuvši najviše vrijednosti do kraja prva tri mjeseca trudnoće. Zatim se broj koji određuje HCG smanjuje, zaustavljajući se za jednu vrijednost nakon određenog razdoblja trudnoće.

Tijekom svih devet mjeseci njezina količina trebala bi se povećavati razmjerno pojam. Funkcionalno, PAPP-A je odgovoran za imunološki odgovor trudnice tijekom trudnoće, a također određuje razvoj placente i njezin normalan rad.

video

Video ispod će vam pomoći da dobijete ideju o tome što je biokemijski pregled i zašto je učinjeno.

Kako?

Priprema za prvi biokemijski probir tijekom trudnoće uključuje nekoliko koraka:

  1. Prvo se provodi ultrazvuk - ovo je obavezno stanje probira, jer će neki pokazatelji analize ovisiti o točnom razdoblju trudnoće, što će se pokazati ultrazvukom.
  2. Krv iz vene se uzima strogo na prazan želudac, bolje je ne piti. Ako dugo čekate, uzmite malu užinu, ali možete jesti samo nakon uzimanja krvi.
  3. Uoči istraživanja (i po mogućnosti nekoliko dana prije) vrijedi ograničiti svoju prehranu, isključujući određene namirnice.

dijeta

Da bi rezultati biokemijskog dijela probira bili pouzdani, liječnici preporučuju da pacijenti slijede kratkotrajnu prehranu uoči darivanja krvi.

Najbolje je pridržavati se prehrambenih ograničenja već 3-5 dana prije postupka.

Tijekom prehrane, eliminirati iz prehrane:

  • industrijski slatkiši, osobito čokolada, gume i raznobojne dražeje;
  • čaj, kava, kakao;
  • ribe, osobito crvene;
  • riblji;
  • kiseli krastavci, konzervirani i dimljeni proizvodi;
  • proizvodi od mesa
  • meso.

Ako žena uzme lijekove koji ne igraju vitalnu ulogu, nekoliko dana prije nego ona da krv, trebala bi ih napustiti.

Potrebno je posavjetovati se s liječnikom.

Vitamini i neki drugi lijekovi mogu utjecati na rezultate analize.

To može izazvati mnogo uzbuđenja, nepotrebne buduće majke.

Rezultati dekodiranja

Značajka ovog pokazatelja kao hCG je njegova ovisnost o razdoblju trudnoće.

Tablica 1. Norme hCG.

I povećanje i smanjenje hCG ukazuju na nedostatak u razvoju djeteta ili nekih stanja majke. Na primjer, tijekom trudnoće s dvostrukom (trostrukom) ili teškom toksemijom, pokazatelji se ne mogu uklopiti u normu. Povećani hCG može se otkriti pomoću:

  • višestruke trudnoće;
  • Downov sindrom, najpoznatiji oblik genomske patologije;
  • teška toksikoza;
  • pacijent ima dijabetes.

Reducirano hCG može ukazivati ​​na prisutnost takvih uvjeta kao što su:

  • ektopična trudnoća;
  • placentna insuficijencija;
  • visok rizik od pobačaja;
  • Edwardsov sindrom, kojeg karakteriziraju višestruke malformacije.

Nastavljamo dekodiranje: norme PAPP-A i odstupanja od njih

Kada se doslovno dešifrira s engleskog, izraz "PAPP-A" se prevodi kao "A-plazma protein povezan s procesom trudnoće". Njegove normalne vrijednosti ovise o pojmu.

Tablica 2. Norme PAPP-A.

Odstupanja u PAPP-A imaju dijagnostičku vrijednost. Povećanje pokazatelja ukazuje na to da ima nekoliko djece, ali smanjenje može biti posljedica brojnih čimbenika:

  • gubljenje trudnoće;
  • visok rizik od pobačaja;
  • defekt neuralne cijevi;
  • Neke vrste trisomije, od kojih je najpoznatiji bio Downov sindrom.

Unatoč važnosti istraživanja, dijagnoza se ne može napraviti na temelju biokemijskog pregleda. Odstupanja u podacima hCG i PAPP-A razlog su za dodatno ispitivanje buduće majke. Svim ženama koje se pripremaju za majčinstvo prikazana je biokemija krvi u prvom tromjesečju. Postupci se izvode na zahtjev žene, a liječnici ne preporučuju ignoriranje zakazanih pregleda.

Rizična skupina

Postoje pacijenti za koje je biokemijski probir posebno važan, jer su oni potencijalna rizična skupina:

  • rizik od starenja - trudnice starije od 30 godina (kada nose prvo dijete) i starije od 35 godina (kada nose drugu i sljedeću djecu);
  • žene koje su prethodno doživjele nekoliko propustenih pobačaja ili pobačaja;
  • pacijenti koji su u ranoj fazi trudnoće samostalno konzumirali lijekove koji su opasni za normalnu formaciju djeteta;
  • žene koje su imale zaraznu bolest u ranom stadiju trudnoće;
  • pacijenti koji imaju rodbinu s genetskim malformacijama ili bolestima;
  • žene koje su prethodno rodile djecu s genetskim abnormalnostima;
  • trudnice koje su u braku s bliskim srodnikom;
  • pacijenti izloženi zračenju prije začeća ili rane trudnoće (ili je supružnik bio izložen takvim učincima);
  • zaključak ultrazvuka, ukazujući na genetske abnormalnosti.

Norma MOM

Usprkos činjenici da se prvi biokemijski pregled naziva dvostrukim, liječnik određuje tri pokazatelja. Rezultat ankete je u velikoj mjeri procijenjen od strane MUP-a - koeficijenta odgovornog za stupanj odstupanja analize podataka pojedine žene od prosjeka.

Gdje i koliko?

Liječnik šalje trudnice biokemijsku analizu, a ovaj postupak je besplatan. Ali ako ona želi proći takav pregled po vlastitoj odluci, u privatnoj klinici probirat će 5 - 9 tisuća rubalja.

Uzimanje uzoraka krvi odvija se u laboratoriju poliklinike, perinatalnog ili dijagnostičkog centra.

zaključak

Biokemijski pregled nije obvezni postupak, ali se preporučuje bilo kojoj trudnici. Upravo ova analiza omogućuje otkrivanje i rijetkih, ali potencijalno mogućih odstupanja kako bi se na vrijeme donijela teška odluka ili započeli medicinski postupci.

Prvi pregled - rizici, analize, norme

Probir u bilo kojem tromjesečju ne može jamčiti rođenje i zdravog i bolesnog djeteta. Prema njegovim rezultatima, moguće je samo posumnjati na neka odstupanja u razvoju ili rizik njezine daljnje pojave te odrediti dodatne preglede radi pojašnjenja. Određuje samo vektor kretanja za liječnika koji promatra trudnoću. Ono što je dobro kod prvog pregleda je da vam omogućuje da identificirate bruto defekte koji su se dogodili u početnoj fazi formiranja unutarnjih organa embrija, kao što su srce, jetra, bubrezi. Naučiti kako detaljno dešifrirati rezultate skrininga u našoj tablici ispod bez medicinskog obrazovanja i posebnih znanja.

Kombinirani skrining prvog tromjesečja: što je to

Liječnici uvjetno dijele trudnoću na trimestre. Prvo tromjesečje izračunava se od dana početka posljednje menstruacije i kao rezultat dobiva se 12 porodničkih tjedana.

Identifikacija nekih genetskih abnormalnosti u ranoj fazi glavni je zadatak takve analize tijekom trudnoće kao screeninga. Na prvoj projekciji možete vidjeti cijeli plod na zaslonu monitora, njegove dimenzije su još toliko male da vam omogućuju da vidite bebu "od glave do pete"

Biokemijska analiza prvog pregleda tijekom trudnoće može otkriti fetalne abnormalnosti u obliku Downovog sindroma, Pataua i Edwardsa u 68% slučajeva. S obzirom na podatke o ultrazvuku, pouzdanost rezultata krvnih testova potvrđena je u 90% slučajeva.

berremennuyu web stranicu

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Tko šalje pregled i dešifrira rezultate pretraživanja

Prvi pregled, prema nalogu Ministarstva zdravlja, postavlja opstetričar-ginekolog koji vodi trudnoću na kraju prvog tromjesečja. Ovo razdoblje nije slučajno odabrano:

  • u ovom trenutku se najbolje vizualiziraju najvažniji kromosomski markeri:
    • debljina ovratnika;
    • nosna kost;
    • broj otkucaja srca;
    • protok krvi u srčanom ventilu;
    • protok krvi u jetri djeteta.
  • ako se tijekom pregleda otkriju malformacije ili genetske deformacije, tada žena ima mogućnost prekinuti takvu trudnoću uz minimalne gubitke za vlastito zdravlje;
  • moguće su utvrđene porodne patologije, odnosno utvrđeno je kako se svaka pojedina trudnoća provodi, tako da žena može uspješno podnositi i rađati dijete. Primjerice, ako je ultrazvučnim pregledom otkriven ton maternice, koji žena ne shvaća, liječnik će propisati potrebne lijekove za sprječavanje nastanka kisikovog gladovanja ili fetalne hipoksije.

S obzirom na rezultate pregleda, liječnik određuje rizičnu skupinu za trudnicu i propisuje skup mjera potrebnih za specifične uvjete trudnoće.

Video: dr. M., akušer-ginekolog, liječnik ultrazvuka N. Burenin o potrebi prvog pregleda

Ima li žena pravo odbiti anketu?

Da, naravno, ima i onih koji se boje valova u valovima da bi naudili djetetu, pa čak i onima koji se ne registriraju za trudnoću. Ali samo zamislite kakvu odgovornost žena postavlja na sebe. Liječnici su stekli veliko iskustvo u liječenju trudnica s mnogim ginekološkim i nasljednim problemima u povijesti, što pomaže ženama s gotovo svim bolestima da stvore zdravo dijete.

Prije toga, čak i naše majke i bake, nije bilo moguće tako temeljito i temeljito naučiti o stanju djeteta u maternici. I koliko je slabih i bolesnih djece rođeno kao rezultat, koji nisu dočekali godinu dana. Sada liječnik tijekom prvog ultrazvuka može čak brojati prste na nogama i rukama fetusa i identificirati takve probleme koji mogu zaustaviti uspješnu trudnoću.

Liječnici preporučuju da se sve žene koje su se registrirale, podvrgnu screeningu na vrijeme. Naravno, postoji iznimka od pravila. To su žene koje su u početku u visokorizičnoj skupini, a liječnici s povećanom pažnjom prate. Oni su propisani anketama češće nego što je propisano tri puta tijekom trudnoće. Ova kategorija uključuje:

  • prve žene nakon 35. godine života;
  • žene koje su imale vremena čak se razboljeti od uobičajenih virusnih bolesti u prvih 12 tjedana trudnoće;
  • oni koji nisu bili svjesni trudnoće, uzimali su lijekove;
  • one majke koje su već imale dijete s malformacijama;
  • žene reproduktivne dobi s ginekološkim problemima:
    • menstrualni poremećaji;
    • s kroničnim spolno prenosivim infekcijama (kao što je HIV, gonoreja);
    • one s prethodnim trudnoćama završile su neuspjehom. Bilo da je riječ o propuštenom pobačaju, pobačaju ili kasnijem razvoju djetetova rasta.
  • žene s lošim navikama. Prije ultrazvučnog pregleda liječnik utvrđuje da li žena puši kako bi provela najpouzdanija istraživanja.

Što uključuje istraživanje istraživanja

Istraživanje probira je kompleks koji se sastoji od ultrazvučne dijagnostike i biokemije krvi trudnice. Obično se cijeli kompleks iznajmljuje u jednom danu i traje ne više od pola sata.

Biokemijski pregled je procjena specifičnih bjelančevina prisutnih u krvi trudnica i služi kao biljezi (pokazatelji) odsutnosti / prisutnosti kromosomskih abnormalnosti fetusa. Dvostruki test provodi se na temelju analize krvi iz vene koja se uzima na prazan želudac.

Kako bi uspješno dešifrirao rezultat, liječnik mora točno odrediti razdoblje trudnoće, jer izračun menstrualnog ciklusa ne daje uvijek točan rezultat, osobito ako je nepravilan ili je trudnoća nastupila ubrzo nakon poroda.

Koliko traje prva provjera?

Za prvo razdoblje probira postavljeno je od 11 tjedana do 13 tjedana trudnoće i 6 dana. U tom trenutku završava se embrionalno razdoblje i počinje fetalno razdoblje razvoja.

Kako se pripremiti za studiju, njezinu cijenu

Na dan propisanog probira, žena najprije prolazi kroz ultrazvuk, a zatim daruje krv. To se radi kako bi se utvrdilo točno trajanje trudnoće i potvrdilo to mjerenjima u krvi. Sve gore navedene studije provode se besplatno, morate poslati uputnicu u antenatalnu kliniku, čak i ako nemate polisu osiguranja.

Priprema za svaku vrstu vlastite manipulacije:

  1. Kod provođenja ultrazvuka:
    • 2-3 dana prije studije, odbijte masne, pržene namirnice, a posebno lagana večera se prikazuje na dan prije pregleda. Međutim, vrijedi odbiti i od proizvoda koji stvaraju plin kako se ne bi ometala vizualizacija; Trening trudnica koje pate od nadutosti uključuje uzimanje aktivnog ugljena ili espumizana.
    • s transvaginalnim ultrazvukom, kada je senzorski uređaj umetnut izravno u vaginu, ne postoje posebna pravila pripreme. Glavno je da mjehur nije napunjen; U ginekologiji je takav medicinski pregled najinformativniji, a opet bezbolan i siguran način dijagnoze.
    • s transabdominalnim pogledom, kada senzor uređaja klizi duž prednjeg trbušnog zida, potrebno je napuniti mjehur. Da biste to učinili, ili ne mokrite 3-4 sata prije zahvata, ili popijte 5-6 čaša vode pola sata prije probira. Ne preporučuje se piti druge tekućine, jer nakon ultrazvuka još uvijek treba donirati krv iz vene. Transabdominalni pogled na ultrazvuk je poželjniji kada je ugrožen pobačaj
  2. Prije biokemijskog pregleda krvi majke na dan pregleda zabranjeno je uzimati:
    • bilo koju hranu i piće;
    • lijekovi.

Iako je medicina u našoj zemlji besplatna, mnogi odabiru privatne laboratorije s udobnom uslugom i brzim rezultatima, kao i modernom visokopreciznom opremom. U javnoj klinici rezultati biokemije moraju čekati nekoliko dana, dok ih u privatnoj klinici možete dobiti za nekoliko sati. I nećete biti nervozni u očekivanju rezultata i stajati u redu u sobi za liječenje. Naravno, za brzinu i udobnost morate platiti.

Tablica: cijene za testove i ultrazvučni pregled prvog skrininga za trudnoću

Ali ipak, prije davanja krvi treba razjasniti u laboratoriju:

  • izračunava li se individualna razina rizika rođenja djeteta s genetskim deformitetima, ovisno o dobi, rasi majke i mjestu stanovanja;
  • u kojem se obliku daje rezultat. Ako vam se daje samo list s kvantitativnim pokazateljima parametara, onda se dijagnoza smatra da nije provedena u cijelosti. Individualni rizik mora biti izražen razmjerno, a rezultati izračuna iz posebnog računalnog programa PRISCA moraju biti u skladu s međunarodnim standardima., Rezultat programa bit će individualna vrijednost rizika kromosomskih patologija izračunata za određenu ženu.

U biokemijskom probiru, 10% žena ima odstupanje od norme u analizama, au 97–98% tih slučajeva rađaju se apsolutno zdrava djeca.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test---bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Tumačenje rezultata skrininga

Dešifrirajući rezultat je liječnik, ali s rezultatima u ruci, moguće je, bez čekanja na prijem, procijeniti moguće rizike.

Ultrazvučni pregled

U procesu ultrazvučnih ispitivanja svi izmjereni parametri uspoređeni su s prosječnim pokazateljima tipičnim za ovaj tjedan trudnoće. Ove informacije vam omogućuju da odredite koliko je dobro formirano dijete, i da li se pravilno razvija, kao i da li veličina djeteta odgovara propisanom razdoblju.

Ocjena je dana:

  • anatomske značajke fetusa. Posebno, kako se formiraju unutarnji organi:
    • simetrija moždanih hemisfera fetusa;
    • veličinu opsega njegove glave;
    • udaljenost od okcipitalne do frontalne kosti;
    • duljina kostiju ramena, kukova i podlaktica;
    • struktura srca.
  • kako nastaje horion, a zatim posteljica, njihova lokalizacija, vezanost za zid maternice. Pri kraju prvog tromjesečja trudnoće, horion se pretvara u posteljicu (sjedalo za bebe), s kojom se beba u razvoju pripaja na zid maternice. Lokalizacija choriona i posteljice na prednjem, stražnjem, jednom od bočnih stijenki maternice ili na gornjem zidu ("dnu" maternice) smatra se normalnom i, u pravilu, osigurava uspješnu trudnoću i porođaj;
  • prisutnost ili odsutnost tonusa maternice;
  • stijenke maternice na subjektu tumora, pozornost se posvećuje stanju maternice;
  • broj krvnih žila u pupčanoj vrpci;
  • strukture cerviksa;
  • količina amnionske tekućine.

Ako vrijednost jednog ili drugog parametra dobivenog kao rezultat ultrazvučnog pregleda odstupi od norme prema gore ili dolje, tada se to smatra signalom prisutnosti nekih patologija. Svi promatrani parametri unose se u obrazac izvješća već u usporedbi s normom za određeno razdoblje trudnoće.

Koji su parametri određeni ultrazvučnim pregledom

  1. Biparietalna veličina ili BPR je udaljenost između vanjskih i unutarnjih rubova obje parijetalne kosti; Mjerenje biparietalne veličine (BDP) i frontalno-zatiljne veličine (LZR) fetalne glave je vrsta "širine" glave, mjereno duž male osi, od hrama do hrama, ovdje a je dijagram, b je način mjerenja
  2. Debljina ovratnika ili TVP. Ekspanzija TBP-a javlja se u više od 50 različitih malformacija fetusa i tijekom fetalne smrti. Ipak, veliki broj slučajeva s povećanom debljinom područja vrata rezultira rođenjem zdravih beba; Tijekom mjerenja, glava djeteta treba biti u neutralnom položaju, jer ako je previše nagnuta unatrag, možete dobiti precijenjena mjerenja, ili obrnuto, ako je brada čvrsto pritisnuta na grudi, mjerenja će biti niža od stvarne vrijednosti
  3. Nosna kost; Nosna kost je blago izdužena, četverokutna, konveksna ispred uparene kosti lica fetusa
  4. Otkucaji srca ili broj otkucaja srca; Normalno, srčane kontrakcije bi trebale biti ritmične (ponavljati se u redovitim razmacima), a pojava aritmije je karakteristična za fetalnu nedostatak kisika (akutnu i kroničnu) i za prirođene srčane mane.
  5. Kopchik-parijetalna veličina ili KTR. Zahvaljujući određivanju KTR fetusa utvrđuje se procijenjeni datum rođenja. Primijećeno je da je stopa veličine trtačeve kosti izravno proporcionalna gestacijskoj dobi, to jest, što je razdoblje duže, to je veći pokazatelj KTR. Metoda mjerenja coccyge-parijetalne veličine fetusa je vrlo jednostavna, a sastoji se u određivanju udaljenosti od parijetalne kosti do trtične kosti.

Tablica: KTR, TVP, BPR, stopa otkucaja srca i fetalna nosna stopa

Stope pokazatelja nisu tako stroge. Dozvoljeni su granični odnosi, koji su izraženi u posebnim jedinicama - percentilima. Donja granica norme izračunata je za 5-percentil, gornju granicu viška norme u 95-om percentilu.

Tablica: varijante normi KTR, TVP, BPR i drugih definiranih parametara i vrijednost odstupanja od norme

  • za tjedan 11 - od 34 mm do 50 mm;
  • 12 tjedana - od 42 mm do 59 mm;
  • za 13. tjedan - od 51 mm do 75 mm;
  • za 14. tjedan - od 63 mm do 89 mm.
  • individualne osobine fetusa:
    • rast fetusa prije trudnoće;
    • Možda će se dijete roditi veće od prosječne težine od 3 do 3,5 kg;
  • žena uzima lijekove u visokim dozama. Čak i uzimanje vitaminskih kompleksa može stimulirati ubrzani rast fetusa;
  • netočno mjerenje zbog niske osjetljivosti opreme.
  • nerazvijena ili zamrznuta trudnoća;
  • pogrešno vrijeme zbog kasne ovulacije;
  • nedostatak proizvodnje hormona trudnoće, posebno progesterona;
  • mogući razvoj Downovog sindroma, Edwards, Patau.
  • 11 tjedana - od 13 do 21 mm;
  • 12 tjedana - od 18 do 24 mm;
  • za 13. tjedan - od 20 mm do 28 mm;
  • za 14. tjedan - od 23 mm do 31 mm.
  • fetus je razvio takve moždane patologije kao kila ili tumor;
  • rast unutarnjih organa fetusa je neujednačen, pogotovo ako su parametri iznad norme nekoliko tjedana. Glava može rasti brže od ostatka tijela, pa se situacija smatra normalnom kada unutar 14–21 dana parametri fetusa postanu proporcionalni;
  • Liječnici pretpostavljaju veliki fetus, ako svi parametri istodobno prelaze normu. U ovom slučaju, s daljnjim intenzivnim rastom glave, liječnici strahuju da dijete neće moći proći kroz rodni kanal majke;
  • zbog vodenice mozga, opseg fetalne glave se povećava, što je izazvano pretjeranim nakupljanjem tekućine. Takozvani primarni hidrocefalus mozga.
  • dječji se mozak razvija nepravilno;
  • nerazvijenost ili odsutnost anatomskih struktura mozga - moždane hemisfere ili cerebeluma;
  • dijagnosticiran je intrauterini sindrom zastoja rasta ili nedosljednost fetometrijskih parametara s razdobljem gestacije zbog pothranjenosti fetusa.
  • u 11 tjedana - od 0,8 do 2,2 mm;
  • u 12 tjedana - od 0,8 do 2,5 mm;
  • u 13 tjedana - od 0,8 do 2,7 mm;
  • u 14 tjedana - od 0,8 do 2,8 mm.
  • može se napraviti pogreška tijekom mjerenja. Pupčanske petlje mogu biti pogrešno uključene u rezultate mjerenja, ili je udaljenost između vrata fetusa i stijenke amnionske šupljine pogrešno za TVP;
  • kromosomskih uzroka povećanog prostora ovratnika, i trisomija - dodatni kromosom, i monosomija - izostanak jednog kromosoma je vjerojatan. Najčešće genetske abnormalnosti s kojima se dijagnosticira povećanje TB:
    • Downov sindrom;
    • Patau sindrom;
    • Turner-ov sindrom;
    • Edwardsov sindrom.
  • neispravni i funkcionalni unutarnji organi:
    • pronađeni su defekti srca;
    • limfna cirkulacija je smanjena;
    • koštane strukture formiraju se s defektom. Moguća deformacija kostura;
    • vezivno tkivo heterogeno.
  • trudnica je imala infekciju ili virusnu bolest koja je utjecala na razvoj fetusa.
  • kasni fetalni razvoj;
  • izbljeđivanje trudnoće moguće je u odsutnosti otkucaja srca i značajnog zaostajanja drugih izmjerenih vrijednosti;
  • podaci mogu varirati ovisno o lokaciji glave fetusa:
    • pritisnut na prsima;
    • okrenut u stranu.
  • do 11-12 tjedana, kost je vidljiva, ali se ne mjeri zbog premale (vrijednost može biti 1,4 mm ili manje);
  • počevši od 12. tjedna:
    • minimalna vrijednost je 2,0 mm;
    • maksimalna vrijednost je 4, 2 mm.
  • od 14. tjedna - od 2,9 mm do 4,7 mm.
  • individualne karakteristike razvoja tog djeteta;
  • etničke značajke.
  • ako postoje genetske abnormalnosti, ova se kost nepravilno razvija, tj. njezina osifikacija se događa kasnije;
  • ako nedostaje nosna kost ili je njena veličina premala, to upućuje na hipoplaziju nosne kosti, marker kromosomskog oštećenja ili abnormalnog razvoja fetusa;
  • ako je nazalna kost fetusa potpuno odsutna, onda se to stanje naziva aplazija;
  • ako se nosna kost ne vizualizira, a dio ovratnika zgusne, tada je vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom ili kongenitalne defekte lica izuzetno visoka;
  • uopće ne primjetne ili vrlo male nosne kosti, kile pupčane vrpce, jedna umbilikalna arterija umjesto dvije i niska brzina srca ukazuju na Edwardsov sindrom.
  • za 11. tjedan - od 153 do 177 mm;
  • 12 tjedana - od 150 do 174 mm;
  • za 13. tjedan - od 147 do 171 mm;
  • za 14. tjedan - od 146 do 168 mm;
  • prisutnost nedostataka:
    • u razvoju srca. Stoga liječnici pažljivo proučavaju strukturu atrija i srčanih klijetki fetusa;
    • patologije pupkovine - kratke, duge, uvijene;
    • patologija mozga, praćena povećanim intrakranijalnim tlakom u fetusa;
  • vizualizira umbilikalnu herniju, oslabljen razvoj mnogih tjelesnih sustava i visoki broj otkucaja srca s visokim stupnjem vjerojatnosti ukazuje na razvoj Patau sindroma;
  • poremećaji hranjenja posteljice, praćeni placentalnom insuficijencijom;
  • postoji prijetnja pobačaja;
  • kao rezultat krvarenja i anemije kod majke.
  • teška intrauterina patologija;
  • tešku hipoksiju ili kisikovo izgladnjivanje fetusa;
  • kršenje metaboličkih procesa u sustavu fetus - placenta - fetus;
  • povećan ton maternice;
  • povišene razine kalija u krvi;
  • davno stojeća majka leži na leđima. U pravilu je nezamislivo usporavanje fetalnog srčanog ritma moguće zbog stiskanja krvnih žila zdjelice i vene na leđima tijekom ultrazvučnog pregleda, kada žena ne može dugo mijenjati svoj položaj tijela.

Biokemijski probir

Nakon ultrazvučnog pregleda fetusa, žena se podvrgava takozvanom dvostrukom testu kako bi se odredila razina dva proteina placente u krvi. Za ovo:

  1. Krv se daruje iz vene na prazan želudac, iz nje se oslobađa plazma i određuju kvantitativni pokazatelji markera i uspoređuju se s referentnim:
    • Protein-A (PAPP-A) povezan s trudnoćom je glikoprotein sintetiziran trofoblastom ili vanjskom masom fetusa tijekom trudnoće. Njegova se razina povećava proporcionalno trajanju trudnoće. Smanjenje ovog pokazatelja za 2,5 puta ili više ispod norme, zajedno s povećanjem drugog pokazatelja, može ukazivati ​​na vjerojatnost Downovog sindroma;
    • Podjedinica humanog korionskog gonadotropina beta (beta-hCG) je glikoprotein koji proizvodi trofoblast placente. HCG počinje proizvoditi horion u prvim satima trudnoće. HCG podupire aktivnost žutog tijela na 6-8 dana nakon oplodnje jajeta i glavni je hormon rane trudnoće. Povećanje hCG-a 2,5 puta ili više, uz smanjenje prvog pokazatelja, može ukazivati ​​na vjerojatnost Downovog sindroma. Normalna vrijednost hCG ovisi o opremi koja je dekodirala analizu. Njegov je brand propisan kao rezultat istraživanja. Prosječna vrijednost za žene u ovom trenutku naziva se medijan.
  2. Markeri se unose u računalni program kao što je PRISCA (Prisca), koji proizvodi:
    • pokazatelj u relativnoj jedinici je MG (višekratnik medijana je višekratnik prosječne vrijednosti). Omjer hCG-a prema mediani je naveden u MM. U drugoj fazi, ovaj koeficijent se prilagođava uzimajući u obzir dob, rasu, prisutnost bolesti (npr. Dijabetes), loše navike (npr. Pušenje), broj prethodnih trudnoća, IVF i druge važne čimbenike. Dopuštene varijacije ovog pokazatelja su 0,5–2. Značajno odstupanje smatra se pokazateljem većim od 2.5 MoM. Optimalno kada vrijednost MUP-a teži jedinici;
    • mogućnost oštećenja fetusa jedne ili druge bolesti u omjeru. U prosjeku, Rubikon je u omjeru 1: 380. Sve je to manje - rizik je minimalan, što je više - povećava vjerojatnost kromosomske patologije. To znači da rizik od 1: 200 implicira da se u jednom slučaju od dvjesto osoba rađa posebno dijete, što je nepovoljna prognoza. U ovom slučaju, amniocenteza se izvodi s 99% točnosti. Iako je rizik jedan: 10.000 je nizak i ne zahtijeva dodatnu dijagnostiku.

Promjena pojedinačnog pokazatelja biokemijskog pregleda nije značajna.

U mojoj drugoj trudnoći prvi pregled bio je neujednačen. Jedan pokazatelj bio je iznad norme, dok je drugi pokazatelj bio niži. Nakon konzultacija, genetika je odlučila pričekati drugi pregled, jer je prvo dijete rođeno zdravo i nije bilo slučajeva genetskih abnormalnosti u obitelji. Osim toga, uzeo sam Duphastona za uspješno nošenje. Liječnik mi je objasnio da je fluktuacija rezultata dvostrukog testa moguća kod uzimanja sintetskih hormona, koje sam uzimao svakodnevno zbog bolesti štitnjače. Nakon drugog pregleda, rezultati su poravnati i svi alarmi su nestali. Drago mi je da sam se pouzdala u znanje liječnika i da ne žurim na invazivne testove testiranja. Uostalom, rizik od gubitka djeteta nakon takvih intervencija po mojim standardima je prilično velik.

Tablica: pokazatelji biokemijskog pregleda i njihove norme

  • u 11 tjedana - od 0,46 do 3,73 mU / ml;
  • u 12 tjedana kreće se od 0,79 do 4,76 mU / ml;
  • na 13 tjedana - od 1,03 do 6,01 mU / ml.
  • pogrešno izračunao trajanje trudnoće;
  • razvoj genetskih abnormalnosti u razvoju fetusa.
  • ako je analiza otkrila nisku razinu PAPP-A, to može ukazivati ​​na prisutnost kromosomskih abnormalnosti u razvoju djeteta, na primjer, Downov sindrom;
  • Trisomiju 13 karakterizira naglo smanjenje razine PAPP-A;
  • razvojna patologija fetalne neuralne cijevi;
  • propušteni pobačaj;
  • vjerojatnost spontanog pobačaja;
  • majka i dijete s konfliktom;
  • Edwardsov sindrom;
  • Downov sindrom;
  • Smith-Opitzov sindrom;
  • Sindrom Cornelije de Lange.
  • od 41 do 51 ng / ml kod 11 tjedana gestacije;
  • 35 do 39 ng / ml u 12 tjedana trudnoće;
  • 33 do 35 ng / ml u 13 tjednu trudnoće.
  • pogrešno određeno razdoblje trudnoće;
  • višestruka trudnoća;
  • dijabetes kod žene koja nosi dijete;
  • uzimanje sintetskih hormona;
  • razvoj teške preeklampsije ili toksemije;
  • kromosomski defekti, na primjer, Downov sindrom.
  • trudnoća se razvija izvan maternice;
  • trudnoća koja se ne razvija;
  • kašnjenje u razvoju i čak potpuna smrt fetusa;
  • prijetnja pobačaja;
  • kromosomske abnormalnosti fetusa. Na primjer, Edwardsov sindrom;
  • placentna insuficijencija.

Koje se patologije mogu otkriti nakon prvog pregleda

Događa se da u procesu stanične diobe ne uspije. Ova pojava dobila je ime u aneuploidiji u znanosti.

Ako pokazatelj debljine ovratnika ne odgovara normi i premašuje je, to ukazuje na prisutnost kromosomskih abnormalnosti:

  1. Trisomija je varijanta aneuploidije, tj. Promjena kariotipa, u kojoj ljudska stanica ima dodatni treći kromosom umjesto normalnog diploidnog skupa. Drugim riječima, dijete naslijedi od svojih roditelja još 13, 18 ili 21 kromosom, što zauzvrat povlači genetske abnormalnosti koje sprečavaju normalan tjelesni i mentalni razvoj. Postoje 3 kromosoma umjesto dva:
    • trisomija 13, bolest poznata kao Patau sindrom, karakterizirana prisutnošću dodatnih 13 kromosoma u ljudskim stanicama;
    • Trisomija kromosoma 21, poznata svima kao Downov sindrom, ljudska je genetska bolest u kojoj je predstavljen kariotip (tj. Cijeli skup kromosoma) umjesto 46 kromosoma 47. t Prema statistikama, Downov sindrom je najčešća bolest uzrokovana prisustvom 21 kromosoma;
    • trisomija 18 je kromosomska bolest. Za Edwardsov sindrom (drugo ime ove bolesti) karakterizira mnoštvo malformacija koje su nespojive sa životom.
  2. Monosomija je varijanta aneuploidije, u kojoj je jedan od uparenih kromosoma odsutan u kromosomskom skupu stanica organizma, i inherentno je inherentan ovoj vrsti. Monosomija X-kromosoma, genomska bolest, nazvana je po znanstvenicima koji su ga otkrili sa Shereshevsky-Turner-ovim sindromom.
  3. Nespecifične abnormalnosti:
    • defekti neuralne cijevi, na primjer, malformacija kralježnične moždine (meningomijelocela i meningocele) ili kranijalna hernija (encefalokela). Uzimanje folne kiseline tijekom planiranja trudnoće i tijekom prvog tromjesečja mnogo je puta smanjilo učestalost patoloških pojava neuralne cijevi fetusa;
    • Sindrom Corne de Lange - anomalija u kojoj se bilježe višestruke malformacije, što dovodi do fizičkih abnormalnosti i mentalnih retardacija;
    • triploidija je genetska malformacija u kojoj se kromosomska smetnja javlja, u pravilu, fetus ne preživi u prisutnosti takve patologije;
    • omfalokele - embrionalna ili umbilikalna hernija, patologija prednjeg trbušnog zida, u kojoj se određeni organi (jetra, crijeva i dr.) razvijaju u hernijalnoj vreći izvan trbušne šupljine;
    • Smith-Opitzov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na metaboličke procese, što kasnije dovodi do razvoja mnogih teških patologija, kao što su autizam ili mentalna retardacija.

Djeca rođena s Edwardsovim sindromom, kao iu slučaju Patauovog sindroma, obično ne žive do godinu dana, za razliku od onih koji nisu sretni da su rođeni s Down sindromom. Takvi ljudi mogu živjeti do velike dobi. Međutim, takav se život može nazvati egzistencijom, jer takvi ljudi ne mogu postojati osim roditelja koji ih štite zbog nerazvijenosti mozga.

Kako bi se isključile takve anomalije, trudnice, posebno iz rizične skupine, trebale bi proći probirni pregled. Istraživači tvrde da je razvoj genetskih abnormalnosti izravno ovisan o dobi trudnice. Što je žena mlađa, to je manja vjerojatnost da će njezino dijete imati bilo kakve anomalije.

Što ako je rezultat studije razočaravajući

Ako program proračuna rizika daje rezultat mogućnosti oštećenja fetusa ispod prihvatljivog: 380, potrebno je hitno obratiti pažnju na genetiku i proći dodatni pregled kako bi se razjasnila dijagnoza. Da bi se postavila konačna dijagnoza, trudnica će morati proći jednu od invazivnih postupaka. Ako se potvrdi dijagnoza genetskog poremećaja, liječnici će ponuditi prekid trudnoće. Žena ne može biti prisiljena to učiniti. Buduća majka ima pravo spasiti život svoga djeteta. Odluka ovisi samo o ženi koja nosi budući život.

Video: opstetričar-ginekolog E. Berezovskaya o tome što učiniti kada je loš rezultat

Lažni rezultat

Netočan rezultat može biti izložen zbog netočnih mjerenja s ultrazvučno-fetometrijom parametara zbog nepismenosti liječnika ili zastarjele opreme na kojoj se provodi istraživanje.

Lažni rezultati su dvije vrste:

  1. Lažno negativno. Kada studije skrininga nisu otkrile nikakve malformacije, dijete se rađa nezdravo.
  2. Lažno pozitivan. Takav rezultat pokazao je visok rizik od dobivanja djeteta s genetskim defektima, ali su roditelji odlučili zadržati trudnoću i kao rezultat podići apsolutno zdravu bebu. Detektabilnost Downovog sindroma, na primjer, kao rezultat dvostrukog testa dostiže 70% s 5% lažno pozitivnih rezultata.

Čimbenici koji utječu na rezultate istraživanja

Čimbenici koji utječu na pouzdanost rezultata uključuju:

  • državljanstvo majke. Stopa rasta fetusa ovisi o etničkoj pripadnosti majke: veličina glave fetusa prevladava (do 33 tjedna) kod fetusa žena čečenske nacionalnosti, kukova i ramena (do 31 tjedan) kod ruskih žena, a najmanje vrijednosti duljine bedara i kostiju nogu javljaju se kod Inguškinja ;
  • tjelesne težine. Prekomjerno dobivanje na težini je faktor rizika za razvoj metaboličkog sindroma - kompleksa metaboličkih, hormonskih i kliničkih poremećaja koji su čimbenici rizika za kardiovaskularne bolesti tijekom trudnoće iu dugoročnom postporođajnom razdoblju (5 godina ili više);
  • IVF aplikacije;
  • plodan. Ista razina β-hCG nije pouzdana kada se nose blizanci;
  • mogućnost pobačaja. Često do početka pobačaja, fetus već umire;
  • dijabetes melitus. Stabilna stanja hormona uzrokuju skokove u rastu pojedinih organa i uzrokuju poteškoće u dešifriranju rezultata fetalnih fetalnih pokazatelja;
  • pušenje. Kako pušenje majke utječe na razvoj bebe u maternici:
    • težina je smanjena za oko 200 grama;
    • pluća nisu potpuno formirana;
    • rizik od razvoja kongenitalnih srčanih patologija je 20-70% veći;
    • uočeni su kongenitalni defekti mozga.
  • virusnih bolesti. Povećana tjelesna temperatura majke uzrokuje ubrzanje srčanog ritma fetusa;
  • ljudski faktor. A liječnik može pogriješiti, a mjerni uređaj može dati pogrešku, pa čak i podaci za procjenu rizika mogu se pogrešno unijeti u ručni program.

Postoje li rizici tijekom prvog pregleda?

Za razliku od standardnih studija probira, ove invazivne metode ispitivanja mogu izazvati brojne ozbiljne komplikacije do spontanog pobačaja, stoga ih liječnici rijetko pribjegavaju. Za dobivanje fetalnih tkiva i krvi koriste se traumatske metode:

  1. Unos amnionske vode. Amniocenteza je punkcija amnionske membrane za dobivanje uzorka amnionske tekućine za daljnje proučavanje u laboratoriju. Mogućnost gubitka trudnoće je manja i iznosi jedan: 100; Ova se metoda preporučuje za razdoblje od 15-16 tjedana trudnoće.
  2. Idealno za držanje fetalnog tkiva iz posteljice - ograde horiona. Ali ta intervencija može izazvati pobačaj. Rizik ovog postupka je 1: 100, što je dosta. Doista, za svakih 100 proučavanih trudnoća, jedan fetus se odbacuje nakon takvih manipulacija, a to može biti zdrava beba. Biopsija choriona, tj. Dobivanje uzorka horionskog tkiva za dijagnozu anomalija prikazano je do 14 tjedana

Video: ginekolog-ginekolog E. Berezovskaya o mogućim rizicima

Treba imati na umu da se rezultati kliničkog ispitivanja krvi ne mogu uzeti kao krajnja istina i na toj osnovi dati konačnu dijagnozu. Bez obzira na rezultate istraživanja, uvijek postoji mogućnost da se podvrgnu dodatnim testovima pomoću invazivnih metoda. Probir omogućuje samo sumnju na neku vrstu odstupanja i plaćanje pojačane pozornosti trudnici, tako da ona izdrži i rađa zdravu bebu.

Projekcija prvog tromjesečja: dekodiranje

Pregled za prvo tromjesečje, transkript

Probirni testovi pomažu identificirati rizik od kromosomskih bolesti kod djeteta prije rođenja. U prvom tromjesečju trudnoće proveden je ultrazvuk i biokemijski test krvi za hCG i PAPP-A. Promjene ovih pokazatelja mogu ukazivati ​​na povećani rizik od Downovog sindroma kod nerođenog djeteta. Pogledajmo što znače rezultati ovih analiza.

Koliko dugo?

Skrining za prvo tromjesečje obavlja se u razdoblju od 11 tjedana do 13 tjedana i 6 dana (razdoblje se računa od prvog dana posljednje menstruacije).

Simptomi Downovog sindroma na ultrazvuku

Ako dijete ima Downov sindrom, onda ultrazvučni pregled može otkriti znakove ove bolesti već u razdoblju od 11-13 tjedana. Postoji nekoliko znakova koji ukazuju na povećani rizik od Downovog sindroma kod djeteta, ali najvažniji je indikator nazvan Collar Space Thickness (TIP).

Debljina ovratničkog prostora (TVP) ima sljedeće sinonime: debljinu vratnog nabora, ovratnik na vratu, prostor na vratu, transparentnost vrata itd. No, svi ovi pojmovi znače istu stvar.

Pokušajmo shvatiti što to znači. Na slici ispod možete vidjeti sliku snimljenu tijekom mjerenja TVP-a. Strelice na slici prikazuju sam vratni pregib, koji se mjeri. Primijećeno je da ako je vratni naboj kod djeteta deblji od 3 mm, povećava se rizik od Downovog sindroma kod djeteta.

Da bi podaci o ultrazvuku doista bili točni, mora se ispuniti nekoliko uvjeta:

  • Ultrazvuk prvog tromjesečja obavlja se ne ranije od 11 tjedana trudnoće (od prvog dana posljednje menstruacije) i ne kasnije od 13 tjedana i 6 dana.
  • Veličina coccyxx-parijeta (CTE) treba biti najmanje 45 mm.
  • Ako položaj djeteta u maternici ne dopušta odgovarajuću procjenu TVP-a, liječnik će od vas zatražiti da se krećete, kašljete ili lagano tapkate po želucu - kako bi dijete moglo promijeniti situaciju. Ili vam liječnik može savjetovati da kasnije dođete na ultrazvuk.
  • Mjerenje TBP-a može se provesti pomoću ultrazvuka kroz kožu trbuha ili kroz vaginu (ovisi o položaju djeteta).

Iako je debljina ovratnika najvažniji parametar u procjeni rizika Downovog sindroma, liječnik također uzima u obzir i druge moguće znakove abnormalnosti u fetusa:

  • Nosna kost je normalno otkrivena u zdravom fetusu nakon 11 tjedana, ali je odsutna u oko 60-70% slučajeva ako dijete ima Downov sindrom. Međutim, kod 2% zdrave djece, nazalna se kost ne može otkriti ultrazvukom.
  • Protok krvi u venskom kanalu mora imati određeni izgled, što se smatra normom. 80% djece s Downovim sindromom ima narušen protok krvi u zraku. Međutim, 5% zdrave djece također može pokazati takve abnormalnosti.
  • Smanjenje veličine maksilarne kosti može ukazivati ​​na povećani rizik od Downovog sindroma.
  • Povećanje veličine mjehura javlja se u djece s Downovim sindromom. Ako se mjehur ne vidi na ultrazvuku nakon 11 tjedana, onda to nije zastrašujuće (to se događa u 20% trudnica u ovom trenutku). Ali ako mjehur nije primjetan, liječnik će vam savjetovati da dođete na drugi ultrazvuk za tjedan dana. U razdoblju od 12 tjedana kod svih zdravih fetusa, mjehur postaje vidljiv.
  • Česti otkucaji srca (tahikardija) u fetusu također mogu ukazivati ​​na povećani rizik od Downovog sindroma.
  • Imati samo jednu umbilikalnu arteriju (umjesto dvoje normalno) povećava rizik ne samo Downovog sindroma, već i drugih kromosomskih bolesti (Edwardsov sindrom, itd.)

Norma hCG i slobodne β-podjedinice hCG (β-hCG)

HCG i slobodna β (beta) podjedinica hCG su dva različita pokazatelja, od kojih se svaki može koristiti kao skrining za Downov sindrom i druge bolesti. Mjerenje razine slobodnog β-podjedinice hCG omogućuje preciznije određivanje rizika Downovog sindroma kod nerođenog djeteta od mjerenja ukupnog hCG.

Norme za hCG ovisno o gestacijskoj dobi u tjednima možete naći ovdje: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Standardi za slobodnu β-podjedinicu hCG u prvom tromjesečju:

  • 9 tjedana: 23,6 - 193,1 ng / ml, ili 0,5-2 MM
  • 10 tjedana: 25.8 - 181.6 ng / ml, ili 0.5-2 MM
  • 11 tjedana: 17,4 - 130,4 ng / ml, ili 0,5-2 MM
  • 12 tjedana: 13,4 - 128,5 ng / ml, ili 0,5-2 MM
  • 13 tjedana: 14,2 - 114,7 ng / ml, ili 0,5-2 MM

Upozorenje! Stope u ng / ml mogu se razlikovati u različitim laboratorijima, tako da podaci nisu konačni, au svakom slučaju se morate posavjetovati sa svojim liječnikom. Ako je rezultat naveden u MP, onda su norme iste za sve laboratorije i za sve analize: od 0,5 do 2 mjeseca.

Što ako hCG nije normalan?

Ako je slobodna β-podjedinica hCG-a veća od normalne za vašu gestacijsku dob, ili je veća od 2 MoM, tada vaše dijete ima povećan rizik od Downovog sindroma.

Ako je slobodna β-podjedinica hCG ispod normale za vašu gestacijsku dob, ili manje od 0,5 MoM, tada vaše dijete ima povećan rizik od Edwardsovog sindroma.

Norma rarp-a

PAPP-A, ili kako se to naziva, "protein plazme A povezan s trudnoćom", drugi je pokazatelj koji se koristi u biokemijskom skriningu u prvom tromjesečju. Razina ovog proteina stalno raste tijekom trudnoće, a odstupanja indikatora mogu ukazivati ​​na različite bolesti u nerođenog djeteta.

Norma za PAPP-A, ovisno o trajanju trudnoće:

  • 8-9 tjedana: 0,17 - 1,54 IU / ml, ili od 0,5 do 2 MoM
  • 9-10 tjedana: 0,32 - 2, 42 meda / ml, ili od 0,5 do 2 MoM
  • 10-11 tjedana: 0,46 - 3,73 meda / ml, ili od 0,5 do 2 MoM
  • 11-12 tjedana: 0,79 - 4,76 IUU / ml, ili od 0,5 do 2 MoM
  • 12-13 tjedana: 1,03 - 6,01 MDU / ml, ili od 0,5 do 2 MoM
  • 13-14 tjedana: 1,47 - 8,54 IU / ml, ili od 0,5 do 2 MoM

Upozorenje! Stope u medu / ml mogu se razlikovati u različitim laboratorijima, tako da podaci nisu konačni, au svakom slučaju se morate posavjetovati sa svojim liječnikom. Ako je rezultat naveden u MP, onda su norme iste za sve laboratorije i za sve analize: od 0,5 do 2 mjeseca.

Što ako PAPP nije normalan?

Ako je PAPP-A ispod normale za vašu gestacijsku dob, ili manje od 0,5 MoM, tada vaše dijete ima povećani rizik od Downovog sindroma i Edwardsovog sindroma.

Ako je PAPP-A viši od normalnog za vašu gestacijsku dob, ili je veći od 2 MoM, ali su ostali pokazatelji probira normalni, onda nema razloga za zabrinutost. Istraživanja su pokazala da u skupini žena s povišenom razinom PAPP-A tijekom trudnoće, rizik od fetalne bolesti ili komplikacija u trudnoći nije veći od rizika kod drugih žena s normalnim PAPP-A.

Što je rizik i kako se izračunava?

Kao što ste možda primijetili, svaki od pokazatelja biokemijskog pregleda (hCG i PAPP-A) može se mjeriti u MoM. MOM je posebna vrijednost koja pokazuje koliko se rezultat analize razlikuje od prosječnog rezultata za određenu gestacijsku dob.

Ali ipak, hCG i PAPP-A utječu ne samo na trajanje trudnoće, već i na vašu dob, težinu, da li pušite, koje bolesti imate i neke druge čimbenike. Zbog toga, kako bi se dobili što točniji rezultati skeniranja, svi njegovi podaci unose se u računalni program koji izračunava rizik bolesti kod djeteta pojedinačno za vas, uzimajući u obzir sve vaše osobitosti.

Važno: za točan izračun rizika potrebno je predati sve analize u istom laboratoriju gdje se izračunava rizik. Program izračuna rizika konfiguriran je za specifične parametre, pojedinačne za svaki laboratorij. Stoga, ako želite provjeriti rezultate probira u drugom laboratoriju, morat ćete ponovno uzeti sve testove.

Program daje rezultat u obliku frakcije, na primjer: 1:10, 1: 250, 1: 1000 i slično. Razumjeti sljedeći dio:

Na primjer, rizik je 1: 300. To znači da se od 300 trudnoća s pokazateljima kao što je vaše, jedno dijete rađa s Down sindromom i 299 zdrave djece.

Ovisno o dobivenoj frakciji, laboratorij donosi jedan od sljedećih zaključaka:

  • Test pozitivan - visok rizik od sindroma dna kod djeteta. Dakle, potrebno je temeljitije ispitivanje kako bi se razjasnila dijagnoza. Može se preporučiti biopsija horionskih vilica ili amniocenteza.
  • Test je negativan - mali rizik od sindroma dna kod djeteta. Morat ćete proći i pregledati drugo tromjesečje, ali dodatna testiranja nisu potrebna.

Što ako imam visoki rizik?

Ako je, kao rezultat probira, utvrđeno da imate visoki rizik za dijete s Downovim sindromom, to nije razlog za paniku, a još više za prekid trudnoće. Poslat ćemo vas na konzultaciju liječniku genetike koji će još jednom pogledati rezultate svih pregleda i po potrebi preporučiti preglede: biopsiju korionskih resica ili amniocenteze.

Kako potvrditi ili odbiti rezultate pregleda?

Ako mislite da je skrining bio pogrešan, onda možete ponoviti pregled u drugoj klinici, ali za to ćete morati ponoviti sve testove i proći ultrazvuk. To će biti moguće samo ako trudnoća u ovom trenutku ne prelazi 13 tjedana i 6 dana.

Liječnik kaže da trebam pobačaj. Što učiniti

Nažalost, postoje situacije u kojima liječnik preporuča ili čak napravi pobačaj na temelju rezultata pregleda. Zapamtite: nijedan liječnik nema pravo na takve radnje. Probir nije definitivna metoda za dijagnosticiranje Downovog sindroma i, na temelju njenih loših rezultata, nije potrebno prekinuti trudnoću.

Recite da se želite posavjetovati s genetikom i podvrći se dijagnostičkim postupcima za otkrivanje Downovog sindroma (ili neke druge bolesti): biopsija horionske vilice (ako imate trudnoću od 10-13 tjedana) ili amniocentezu (ako je trudnoća 16-17 tjedana).